Nous accueillons avec plaisir de nouveaux chercheurs ! Si vous souhaitez étudier le syndrome BBSOAS et le gène NR2F1, veuillez contacter : Jennifer.Coughlin@nr2f1.org (présidente de la Fondation NR2F1) ou Sarah@combinedbrain.org (responsable scientifique).
Échantillons de biobanque
Nous disposons d’une vaste biobanque d’échantillons de patients, associés à des données phénotypiques disponibles dans notre registre des patients.
Pour demander des échantillons, veuillez contacter COMBINEDBrain.
Subventions
La Fondation NR2F1 accorde des subventions aux institutions et aux chercheurs. Si vous souhaitez discuter d'une éventuelle subvention pour la recherche sur le syndrome BBSOAS et le gène NR2F1, contactez Jennifer.Coughlin@nr2f1.org et Melissa.Thelen@nr2f1.org.
La Fondation NR2F1 facture des frais d'installation et d'administration de 14 % pour les subventions applicables.
Dossiers du registre des patients
Nous disposons d’une étude d’histoire naturelle rigoureuse, comprenant : des questionnaires standardisés auprès des aidants, des dossiers médicaux électroniques. Les EEG seront également disponibles prochainement.
Pour toute question concernant le registre des patients, contactez : Jennifer.Coughlin@nr2f1.org ou Sarah@combinedbrain.org.
Modèles murins
Nous disposons de plusieurs modèles murins NR2F1.
Si vous êtes intéressé(e) par les modèles de souris ou cellulaires NR2F1, contactez : Sarah Poliquin at COMBINEDBrain sarah@combinedbrain.org.
Modèles in vivo
Modèle | Où | Type | Génétique |
|---|---|---|---|
Souris | Michele Studer, France Christian Schaaf, Allemagne | NR2F1-/- NR2F1+/- NR2F1+/- NR2F1+/- NR2F1+/- | Hom deletion Het deletion R142L - DBD E400X - LBD Q241X - LBD (pending) |
Souris | Ke Tang, Canton | NR2F1+/- | R112K - DBD |
Souris | Michele Studer, France | NR2F1 Emx1-Cre NR2F1 Glast-Cre | Cortex and hippocampus-specific cKO Adult NSC/progenitor-specific cKO |
Souris | Ming-Jer Tsai, Baylor | NR2F1 Rx-Cre NR2F1 Nr2f2 Rx-Cre | Eye-specific cKO Eye-specific cKO |
Modèles in vitro
Modèle | Où | Type | Génétique |
|---|---|---|---|
iPSCs | Michele Studer, France | NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 -/- | p.His97Tyr - DBD p.Arg123Leu - DBD p.Gln244X - LBD p.Lys323Serfs*73 - LBD p.Gly395Ala - LBD p.Glu400X - LBD Heterozygous KO Homozygous KO |
hESCs | Ke Tang, Canton | NR2F1 +/- | R112K - DBD |
ARPE-19 cells | Ming-Jer Tsai, Baylor | NR2F1 +/+ | Transient siRNA KD |
T-HEp3 and D-HEp3 cells | Julio Aguirre-Ghiso, Centre médical Albert Einstein | NR2F1 -/- | CRISPR KO |
Fibroblasts | Christian Schaaf, Allemagne | NR2F1 +/- | c.2T>C; p.? Truncation at initiation site |
iPSCs | Christian Schaaf, Allemagne | NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- | p.His97Pro - DBD p.Cys86Arg - DBD p.Ile130Ser - DBD Gene deletion Gene deletion Gene deletion |
In vitro cell models
Modèle | Où | Type | Génétique |
|---|---|---|---|
Organoid | Michele Studer, France | NR2F1 +/- | c.2T>C; p.? Truncation at initiation site p.Glu39X p.Tyr98His - DBD p.Arg142His - DBD p.Gln244X - LBD p.Lys323Serfs*73 - LBD |