Aggiornamento dalla ricercatrice BBSOAS a tempo pieno, Dr. Elsa Wassmer
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NR2F1 Foundation
È una diagnosi rara, ma non sei solo
Siamo un’organizzazione senza scopo di lucro che sostiene famiglie e individui in tutto il mondo che vivono con rare varianti del gene NR2F1. Queste varianti genetiche causano un disturbo dello sviluppo neurologico chiamato sindrome di atrofia ottica Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Scopri di più su BBSOASCome possiamo aiutarla?
Come possiamo aiutarla?
Cosa facciamo
La nostra visione è che ogni famiglia e individuo con varianti rare del gene NR2F1 possa vivere una vita piena e autonoma. La nostra missione è quella di dare potere alle famiglie e agli individui con varianti rare del gene NR2F1 attraverso educazione, advocacy e ricerca.
Educare le persone
Lasciate che vi spieghiamo il BBSOAS. Abbiamo azioni, risorse e contatti consigliati che possono aiutarvi.
Learn moreDare forza alle famiglie
La nostra visione è che ogni famiglia e ogni individuo che vive con la BBSOAS possa condurre una vita piena e autonoma.
Learn morePromuovere la ricerca
Molto sulla BBSOAS rimane sconosciuto. Lavoriamo con impegno per svelare i misteri di questa condizione e sviluppare terapie.
Learn more513 pazienti50 paesi
Un conteggio accurato dei casi di BBSOAS in tutto il mondo ci aiuta a condividere dati significativi con la nostra comunità di scienziati, ricercatori e famiglie come la tua.
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