Atualização da nossa pesquisadora BBSOAS em tempo integral, Dr. Elsa Wassmer
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NR2F1 Foundation
É um diagnóstico raro, mas você não está sozinho
Somos uma organização sem fins lucrativos que apoia famílias e indivíduos em todo o mundo que vivem com variantes raras do gene NR2F1. Essas variantes genéticas causam um distúrbio do desenvolvimento neurológico chamado síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Saiba mais sobre BBSOASComo podemos ajudar você?
Como podemos ajudar você?
O que fazemos
Nossa visão é que cada família e indivíduo vivendo com variantes raras do gene NR2F1 tenha uma vida plena e empoderada. Nossa missão é capacitar famílias e indivíduos com variantes raras do gene NR2F1 através da educação, defesa e pesquisa.
Educar as pessoas
Deixe-nos ensinar você sobre o BBSOAS. Temos ações, recursos e conexões recomendadas que podem ajudar.
Learn moreFortalecer famílias
Nossa visão é que cada família e cada indivíduo que vive com BBSOAS tenha uma vida plena e fortalecida.
Learn moreImpulsionar a pesquisa
Ainda há muito desconhecido sobre a BBSOAS. Trabalhamos arduamente para desvendar os mistérios dessa condição e desenvolver terapias.
Learn more513 pacientes50 países
Uma contagem precisa dos casos de BBSOAS no mundo nos ajuda a compartilhar dados relevantes com nossa comunidade de cientistas, pesquisadores e famílias como a sua.
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