A perspectiva de um irmão sobre doenças raras. Brian Read ingressou na Fundação NR2F1 no início de 2024, após se candidatar a uma nova vaga de Tesoureiro no LinkedIn. Embora Brian não seja pai de um membro da BBSOAS, ele é, na verdade, um irmão afetado por uma doença rara. Somado às suas habilidades e qualificações em contabilidade, isso realmente fez com que Brian se destacasse. Assim que conversamos com ele, soubemos que Brian seria um trunfo incrível para nossa equipe, e não estávamos errados.
10 de abril é o Dia Nacional dos Irmãos. Por isso, estamos transformando abril no "Mês dos Irmãos". Para comemorar, Brian gentilmente concordou em compartilhar sua história pessoal de irmão para sua maravilhosa irmã, Stephanie, que tinha Síndrome de Ohtahara. Leia até o final. Brian e sua família fizeram uma oferta muito generosa para a Fundação NR2F1. P: Você pode nos contar sobre o diagnóstico da sua irmã, Stephanie? Como você soube disso e qual foi sua reação inicial? Stephanie tinha apenas duas semanas quando começou a ter convulsões. Eu tinha três anos na época, então não me lembro do momento exato, mas me lembro da mudança. Stephanie foi diagnosticada postumamente com Síndrome de Ohtahara, um distúrbio neurológico raro que inclui uma forma grave de epilepsia e afeta significativamente as habilidades motoras. Naquela idade, eu não entendia o lado clínico da doença, mas sabia que Stephanie precisava de mais cuidados do que qualquer outra criança que eu conhecia. Ela era minha única irmã na época, então suas necessidades não pareciam "diferentes" para mim — elas simplesmente eram.
Mais tarde, minha irmã mais nova, Rachel, nasceu, e nós três crescemos juntos. Mas Stephanie sempre foi o centro. Ela era a força gravitacional em torno da qual nossa família se movia. P: Como a condição de Stephanie afetou sua dinâmica familiar e seu papel como irmão? Para mim, parecia normal. Meus pais trabalharam duro para garantir que eu tivesse uma infância típica, mesmo enquanto cuidavam de Stephanie. Mas agora, como pai, percebo o quanto isso exigiu esforço. O nível de tempo, atenção e amor que eles tinham que dedicar para fazer as coisas funcionarem – entre consultas médicas, terapias e a vida cotidiana – era extraordinário. Ao mesmo tempo, meus pais nunca esconderam Stephanie. Meu pai era regente de banda no ensino médio e, todos os anos, ele a acompanhava pelos desfiles locais diante de milhares de pessoas. Ele deu o tom desde cedo: ela era parte da nossa família, e nossa família era parte da comunidade. Esse exemplo moldou a forma como eu pensava sobre ela – nunca houve dúvida de que ela pertencia àquele lugar. Minha mãe ficava em casa em tempo integral para cuidar de nós e cuidar da Stephanie diariamente. Ela interagia diariamente com todos os cuidadores da Steph, motoristas de ônibus, professores, etc., o que ajudou a proporcionar a ela a vida incrível que ela teve.
Que tipo de impacto emocional a doença de Stephanie teve em você pessoalmente? Você já se sentiu sobrecarregada ou insegura sobre como apoiá-la? Com certeza! Ninguém sabia realmente como apoiá-la — estávamos nos anos 90, antes que as comunidades de doenças raras se conectassem online, antes que as famílias tivessem acesso a redes e recursos, antes que a tecnologia permitisse pesquisas rápidas e fáceis sobre perguntas pontuais sobre doenças genéticas raras. Mas, ao mesmo tempo, nunca hesitei em falar sobre ela. Stephanie era minha irmã e eu queria que as pessoas soubessem sobre ela. Eu contava a qualquer um que quisesse ouvir sobre sua jornada e situação. Quando éramos só nós duas, eu e Steph, eu me deitava ao lado dela e conversava sobre o que quer que estivesse em minha mente. Mesmo que ela não pudesse responder como a maioria dos irmãos responderia, eu sabia que ela estava ouvindo.
Houve algum momento específico durante a doença de Stephanie que deixou um impacto duradouro em você? Os momentos mais difíceis foram os eventos médicos. Longas internações hospitalares, aprender sobre sondas de alimentação, observar e tratar convulsões e lidar com cirurgias significativas em tenra idade. Eu nem sempre entendia o que estava acontecendo, mas conseguia sentir o peso disso. A Escola para Cegos do Oeste da Pensilvânia desempenhou um papel fundamental na vida de Stephanie. Seus educadores e administradores lhe deram não apenas apoio, mas também alegria. Vê-la vivenciar coisas como bailes de formatura, desfiles e amizades naquela escola me abriu os olhos. Não eram apenas serviços — eram linhas de vida. Eles me mostraram o quão poderosa a educação especializada e o atendimento comunitário podem ser. Famílias que lidam com doenças raras precisam de infraestrutura para testes genéticos, financiamento para pesquisas contínuas e apoio abrangente para ajudar seus filhos a prosperar. Um momento que realmente me marcou foi quando minha primeira filha nasceu. Todas aquelas memórias de infância voltaram à tona — ver meus pais cuidando de Stephanie, as complexidades médicas, o amor. Isso coloca tudo em perspectiva.
Você pode descrever os desafios que sua família enfrentou em termos de compreensão da doença, acesso a tratamentos ou busca de apoio? O maior desafio foi não ter um diagnóstico formal enquanto ela estava viva. Só soubemos que Stephanie tinha a Síndrome de Ohtahara depois que ela faleceu. Semelhante à NR2F1, não havia testes genéticos específicos que incluíssem o painel específico de que Stephanie precisava. Imagine passar anos sem saber o que há de errado com seu filho. Essa é a realidade de tantas famílias com doenças raras. Meus pais tiveram que tomar todas as decisões médicas sem o panorama completo, sem um nome oficial para o que estavam enfrentando, sem pesquisas e testes comprovados e com uma comunidade limitada de pessoas em situações semelhantes. P: Olhando para trás, como suas experiências com doenças raras moldaram sua perspectiva de vida? Viva o agora. Não há tempo para esperar pelo momento "perfeito" ou pelas circunstâncias certas. Você precisa valorizar as pessoas em sua vida enquanto as tem, valorizar os altos e baixos conforme eles surgem e arriscar. Recentemente, ouvi um ditado: "escolha o seu difícil". Ou seja, a vida é sempre cheia de desafios — acordar cedo é difícil, mas dormir até tarde e ficar exausto também é. A escolha é sua. E há pessoas como Stephanie que não têm o tipo de escolha que a maioria de nós considera garantida.
Como você equilibrou ser irmão da Stephanie e, ao mesmo tempo, administrar sua própria vida, estudos ou carreira? Eu tinha apenas 23 anos quando ela faleceu, então passei a maior parte do meu tempo como irmão dela crescendo ao lado dela. Mesmo quando criança, eu fazia questão de priorizar as experiências dela. Uma das minhas lembranças favoritas foi o baile de formatura dela. Era algo que fazíamos questão de comemorar, porque ela merecia aqueles momentos como qualquer outra pessoa. Ela iluminava o ambiente!
Em que momento você decidiu se envolver com uma instituição de caridade para doenças raras? O que a motivou a dar esse passo? Após o falecimento de Stephanie em 2013, passei anos tentando encontrar a maneira "perfeita" de homenageá-la e causar impacto. Mas, ao tentar torná-la perfeita, nunca comecei de fato. Levei até 2023 para finalmente agir. Percebi que esperar pelo plano perfeito não era a resposta — apenas fazer algo era o que importava. Encontrar a Fundação NR2F1 foi um verdadeiro momento de "aha" para mim. Como mencionei, meus pais e familiares não tinham um diagnóstico formal. O trabalho que esta Fundação realiza em pesquisa, advocacy e alcance comunitário é fantástico, mas aprender sobre a rede mais ampla de doenças raras tem sido revelador. P: O que a motiva a ajudar a conscientizar e financiar pesquisas para a BBSOAS, especialmente considerando sua experiência pessoal com Stephanie? É pessoal. Eu sei como é crescer com um irmão na comunidade de doenças raras. Eu sei como é ver médicos lutando por respostas, observar meus pais trilhando um caminho incerto e vivenciar os altos e baixos de tudo isso.
Tive a oportunidade de participar da conferência da Fundação NR2F1 no ano passado (2024) e foi uma experiência emocionante. Ver essas crianças e famílias me lembrou da minha infância. Isso solidificou por que este é o grupo certo de pessoas para ajudar a mudar o rumo desta doença. P: Como sua história pessoal influencia seu trabalho no conselho da Fundação NR2F1? Eu trago a perspectiva dos irmãos. Os pais costumam ser as vozes principais na defesa das doenças raras, mas os irmãos têm uma experiência única que muitas vezes é esquecida. Crescemos como cuidadores secundários, como âncoras emocionais, como aqueles que carregam essas memórias adiante. É algo que levo a sério e é parte do motivo pelo qual eu queria me levantar e fazer parte de algo maior.
O que você acha que o público em geral deveria saber sobre doenças raras e os desafios que as famílias enfrentam? As pessoas não percebem como existem poucas respostas para doenças raras. Pense na última vez que você ficou doente: foi ao médico, fez um exame, recebeu um diagnóstico e, provavelmente, recebeu um plano de tratamento. Agora imagine ficar preso nos passos um e dois por anos – às vezes décadas. É isso que as famílias com doenças raras enfrentam. Organizações como a Fundação NR2F1 estão trabalhando para mudar isso. O potencial aqui não se resume apenas a tratamentos – mas também à detecção precoce, prevenção e apoio. P: Que conselho você daria a outros irmãos ou familiares de pessoas com doenças raras? Abrace-o. Você tem um papel único na vida deles. Torne-se o defensor deles. Eles precisam de você. Mostre-os. Eles são incríveis. Fale sobre isso. Quanto mais compartilhamos, mais construímos conscientização, conexão e mudança.
Por falar nisso, temos dois anúncios! Primeiro, estou super animada em anunciar que a Fundação NR2F1 lançará um grupo de apoio para irmãos em 2025! Como minha irmã mais nova e eu participamos do "SibShop" na Escola da Stephanie enquanto crescemos, sei em primeira mão a importância de ter um espaço onde irmãos possam se conectar e se apoiar mutuamente, porque nossas histórias e jornadas devem ser compartilhadas. Fiquem ligados para mais detalhes e cronograma! Por fim, peço a ajuda de vocês. A Fundação NR2F1 estabeleceu parcerias com laboratórios de pesquisa de nível internacional para descobrir novos tratamentos para a NR2F1. É importante ressaltar que temos compromissos plurianuais para garantir a continuidade dessa pesquisa. Seu apoio a esse esforço pode mudar vidas. Qualquer valor arrecadado durante abril ("Mês dos Irmãos"), até US$ 5.000, será igualado pela minha família em homenagem à minha irmã, Stephanie. Não se trata apenas da Stephanie – trata-se de todas as famílias que já se sentiram sozinhas em um consultório médico e de todos os irmãos que já sussurraram no silêncio, na esperança de que seus irmãos pudessem ouvi-los. Um link para esta campanha pode ser encontrado aqui.
Obrigado!
Brian Read, Tesoureiro
Brian.Read@nr2f1.org