Queridas famílias BBSOAS,
trabalho há um ano e meio no grupo do Prof. Christian Schaaf com Nr2f1 e BBSOAS, e fico feliz em compartilhar com vocês os avanços que alcançamos nesse período. Graças aos nossos dois estudantes de medicina, Johann Maaß e Dominik Kamionek, agora sabemos com mais precisão quais fenótipos estão presentes em nossos três modelos murinos de BBSOAS, e esses dados já foram publicados (https://doi.org/10.1242/dmm.052426).
Atualmente, Dominik está finalizando seu trabalho sobre as deficiências visuais dos camundongos e encontrou resultados que se correlacionam com aqueles observados em pacientes por meio de ERG. Esses fenótipos agora podem ser usados como medidas de desfecho para testar terapias potenciais.
Também estamos compartilhando as linhagens de camundongos por meio do EMMA (European Mouse Mutant Archive), tornando-as acessíveis a outros grupos de pesquisa.
Em relação aos testes terapêuticos, recebemos aprovação para testar oligonucleotídeos em nosso modelo mutante DBD. Nossa técnica, Susanne, já realizou várias injeções em embriões de camundongos e, com a ajuda de Johann, o experimento completo deverá ser concluído ainda este ano.
O trabalho em laboratório continua para compreender melhor o efeito das diferentes mutações do Nr2f1. Nosso doutorando Giovanni Merolla realizará, nas próximas semanas, experimentos de sequenciamento de RNA para aprofundar o entendimento dos mecanismos moleculares do BBSOAS.
Da minha parte, continuo estabelecendo modelos in vitro para testar terapias potenciais e avaliando ASOs em neurônios de nossos camundongos mutantes. Também estou iniciando um novo projeto com o objetivo de identificar proteínas ligadas às formas normal e mutante do Nr2f1, o que esperamos trazer mais informações sobre como o Nr2f1 funciona e qual o impacto das diferentes mutações no contexto do BBSOAS.
Terei ainda o privilégio de apresentar nossos resultados mais recentes durante a conferência que será realizada em Orlando, em abril. Estou ansiosa por esse momento.
Atenciosamente,
Dr. Elsa Wassmer Pós-doutoranda, Fundação NR2F1