Onde você está atualmente fazendo sua pós-graduação e o que está estudando? Atualmente, estou no Programa de Pós-Graduação em Aconselhamento Genético da Kean University.
O que motivou você a ser voluntária na NR2F1 Foundation? Minha motivação para ser voluntária na NR2F1 Foundation surgiu do meu desejo de compreender melhor o que é necessário para administrar de forma eficaz uma organização de advocacy. Estou ansiosa para me conectar com famílias afetadas pela BBSOAS e ouvir suas histórias e experiências, o que acredito que irá aprimorar minha capacidade de atendê-las melhor no futuro.
Sou muito grata à NR2F1 Foundation por me receber em sua comunidade e estou animada com a oportunidade de contribuir para a missão da Foundation e apoiar as famílias que atendemos à medida que avançamos juntas!
Em qual projeto você está trabalhando para a Foundation? No início de 2025, a NR2F1 Foundation concedeu uma bolsa ao Dr. Clement Chow, da University of Utah, para lançar um Projeto de Reposicionamento de Medicamentos com foco na identificação de possíveis tratamentos para BBSOAS.
Utilizando modelos de moscas-da-fruta, o Dr. Chow e sua equipe testaram mais de 1.600 medicamentos existentes já aprovados para uso nos Estados Unidos e na Europa. Mais de 30 compostos demonstraram uma melhora mensurável no modelo da doença BBSOAS. Após validações adicionais e a consideração de fatores como segurança, acessibilidade e relevância para a comunidade BBSOAS, essa lista foi reduzida a dois medicamentos candidatos promissores.
Meu papel será desenvolver uma estratégia de comunicação para apoiar a implementação do Estudo Observacional de Reposicionamento de Medicamentos junto às famílias BBSOAS e à nossa comunidade mais ampla. Meu foco será garantir que as famílias recebam informações claras e acessíveis sobre o estudo, compreendam o que a participação envolve e saibam como podem participar.
Onde e o que você estudou na graduação? Estudei na University of North Carolina at Wilmington, onde obtive meu bacharelado em Ciências Biológicas, com especialização secundária em Psicologia.
Qual é a exigência do seu curso em relação a uma organização de defesa dos pacientes? Como parte do meu programa de pós-graduação, temos um estágio de verão no qual fazemos trabalho voluntário junto a uma organização de defesa dos pacientes. Essa experiência foi criada para promover a interação com as famílias e nos ajudar a compreender o trabalho necessário para apoiá-las.
Ao longo do ano, também nos reunimos com organizações de defesa dos pacientes, muitas vezes lideradas por pais, para ouvir suas histórias e aprender como podemos ajudar melhor as famílias em nossas futuras carreiras.
Em qual estágio você está atualmente? No início deste verão, fiz um estágio em uma clínica de genética pediátrica em Austin, Texas. Agora, estou fazendo estágio na Natera Laboratories, adquirindo experiência no fluxo de trabalho dos testes genéticos, na elaboração de laudos e no papel dos aconselhadores genéticos no ambiente corporativo.
Você já fez trabalho voluntário antes? Durante a graduação, fundei o primeiro capítulo da Morgan’s Message no campus da minha universidade. A Morgan’s Message é uma organização sem fins lucrativos que promove a igualdade no tratamento da saúde mental e física de estudantes-atletas, com o objetivo de eliminar o estigma relacionado à saúde mental.
Como estudante-atleta e integrante da equipe de natação da Division I, essa causa é muito importante para mim. Organizei e conduzi reuniões em todo o campus para incentivar conversas sobre saúde mental. Também me reuni com a administração para defender a contratação de um psicólogo esportivo — e conseguimos!
Você pode nos contar sobre sua tese? Minha tese é intitulada “Assessing the Clinical Utility of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Measure in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy at WellSpan Health's Center for Inherited Cardiovascular Diseases.”
O objetivo do meu estudo é aumentar o número de encaminhamentos feitos por outros profissionais de saúde para aconselhamento genético e testes genéticos para cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Ao validar uma ferramenta de previsão de fenótipo-genótipo para CMH, espero ajudar os profissionais de saúde a reconhecer sintomas de “alerta” e identificar pacientes que poderiam se beneficiar de testes genéticos, contribuindo, em última análise, para prevenir eventos adversos, como morte súbita cardíaca, em pacientes e suas famílias.