Atualização da Descoberta da Análise de Bioinformática e BBSOAS
Em outubro de 2024, a Fundação NR2F1 concedeu uma bolsa à Dra. Magdalena Laugsch, da Universidade de Heidelberg, para financiar análises de bioinformática e o estabelecimento de fluxos de trabalho para a descoberta de biomarcadores em NR2F1 e BBSOAS (síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf) utilizando dados de amostras de proteômica plasmática. A análise de bioinformática desempenha um papel crucial na aceleração da descoberta de fármacos, utilizando ferramentas computacionais para analisar vastos conjuntos de dados biológicos. Leia nossa postagem anterior aqui.
Biomarcadores são características mensuráveis, como proteínas ou genes, encontradas no sangue, urina, tecidos ou outros fluidos corporais que refletem processos biológicos ou estados de doença. Embora ainda não sejam amplamente utilizados no tratamento de crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, os biomarcadores sanguíneos oferecem forte potencial para aprimorar o diagnóstico e o monitoramento do tratamento, já que a coleta de sangue é fácil e minimamente invasiva.
A Dra. Magdalena Laugsch e sua equipe do Instituto de Genética Humana da Universidade de Heidelberg, Alemanha, deram um passo importante na descoberta de biomarcadores para a síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Utilizando amostras de sangue coletadas pelo consórcio COMBINEDBrain, eles conduziram uma análise abrangente. No total, 13 biomarcadores candidatos promissores foram identificados, muitos dos quais estão associados à função cerebral. Embora essas descobertas exijam validação adicional, esta pesquisa representa um passo importante para o desenvolvimento de ferramentas confiáveis e minimamente invasivas para melhor compreender, diagnosticar e tratar a BBSOAS.
Um grande agradecimento à Dra. Laugsch, ao Dr. Michael Eibl e a toda a equipe do laboratório Schaaf da Universidade de Heidelberg por sua parceria contínua e dedicação à nossa missão de apoiar famílias em todo o mundo que vivem com variantes raras do gene NR2F1 por meio de educação, advocacy e pesquisa.