Este mês, estamos apresentando o BBSOAStrong, Andrew, de 9 anos, da Escócia, Reino Unido. A mãe, Karen, compartilha sua história de vida com seu filho incrível. Você pode começar se apresentando e nos contando um pouco sobre sua família? Meu nome é Karen Caie, casada com Alastair Caie, mãe e pai de Andrew e Emily. Somos de Aberdeen, Escócia. Andrew tem 9 anos e tem como comorbidade o diagnóstico de síndrome de duplicação 22q11.21 e BBSOAS.
Quando seu filho Andrew foi diagnosticado com Síndrome de Duplicação de Socorro (SOSS) e o que levou a esse diagnóstico? Quando Andrew estava se aproximando do seu primeiro aniversário, nossa Visitante de Saúde nos apontou que ele não tinha alguns dos seus primeiros Marcos, como rolar, sentar, se levantar, tentar andar ou falar, etc. E recomendou que ele fosse atendido por um pediatra. Éramos pais de primeira viagem e, obviamente, não tínhamos muita certeza de quando muitos desses Marcos deveriam ter sido atingidos. Andrew foi atendido e seu médico percebeu que havia muitos sinais para "observar e esperar" e decidiu que ele deveria ser encaminhado para um teste genético. Avançando para a COVID e um conjunto de resultados depois, foi descoberto que Andrew tinha a síndrome de duplicação 22q11.21, que ele havia herdado do pai (que não apresenta sintomas). O geneticista então decidiu que Andrew, embora preenchesse alguns dos critérios para essa síndrome, e seu pai não apresentasse sinais, deveria estar sofrendo de outra condição. Novamente, após uma longa espera e mais um geneticista depois, eles conseguiram comprovar que Andrew também tem Síndrome de Duplicação de Socorro (SOSS). E quando isso foi discutido conosco, percebemos que Andrew realmente se enquadra em aproximadamente 80% dos principais sintomas associados à Síndrome de Asperger-Schmidt-Bund (SBSOAS). Isso aconteceu quando ele tinha por volta de 7 anos de idade.
É difícil distinguir ou separar muitos dos sintomas, pois alguns são comuns, como DGD, dificuldades de aprendizagem, traços autistas, mas alguns são muito semelhantes ao 22q, como hipospádia e testículos não descidos. Outros são muito semelhantes ao BBSOAS, como obstrução bucal, DVC, hipermobilidade, incapacidade de produzir lágrimas ou suar muito/regular a temperatura, etc.
Que tipo de apoio ou recursos estavam disponíveis para você no momento do diagnóstico? Infelizmente, depois que recebemos os dois diagnósticos, como ambos são raros, ninguém sabia muito sobre as condições. Então, na prática, recebemos informações impressas ou lidas da internet. Além disso, irritantemente, descobrimos tarde demais, devido à COVID, que o 22q11.21 poderia causar problemas em órgãos importantes, mas, como houve um grande atraso, não nos foram fornecidos exames, etc. No entanto, a boa notícia foi que nos garantiram que ele provavelmente já teria apresentado sintomas desses, e semelhantes aos da BBSOAS e a quaisquer problemas em órgãos importantes. Parecia que não havia muitos recursos disponíveis para nós, especificamente com as condições de Andrew. Sabíamos de algumas instituições de caridade que ofereciam encontros ou atividades para crianças. Mas nos encontramos em uma situação difícil, pois havia muitos grupos de apoio para crianças com autismo ou condições com risco de vida/limitação de vida, mas nenhum com condições raras como a de Andrew.
O acompanhamento de Andrew desde o diagnóstico duplo tem sido consultas regulares com um pediatra (vários), um fisioterapeuta que o ajudou a andar, um terapeuta ocupacional para ajudá-lo com uma cadeira correta para a escola, talheres para a escola e uma cadeira sanitária, acompanhamento regular com fonoaudiólogo e ótica – que, mais uma vez, nunca ouviu falar de BBSOAS e, mais uma vez, leu na internet e concordou com o diagnóstico de IVC sem nenhum teste, já que nenhum é feito na Escócia. Andrew sempre foi muito desajeitado e atribuímos isso à sua hipermobilidade, mas agora percebemos que é mais provável que seja IVC. Ele também tem astigmatismo em um olho – não relacionado a nenhuma das condições. Andrew já foi liberado de muitos desses serviços, pois agora acredita-se que não há mais nada que Andrew "precise" deles, exceto SLT e suporte de visão (no entanto, recentemente pedi que esse suporte fosse implementado novamente), mas eles são todos abertos, então, se algum dia sentirmos que precisamos de ajuda, podemos contatá-los diretamente e sermos vistos novamente muito rapidamente, ou seja, conseguimos uma consulta muito rápida com SLT sobre sua deglutição lenta quando precisávamos de uma.
As dificuldades de aprendizagem de Andrew agora são gerenciadas na escola. Ele frequenta nossa escola primária local com Necessidades Adicionais de Apoio (NEA) e, felizmente, é um menino muito saudável. Ele come como um cavalo e bebe como um peixe. Ele não tem nenhuma das "condições médicas" mais comuns associadas a nenhum dos seus diagnósticos duplos, ou seja, problemas de fígado/rim/coração ou epilepsia. Ele acorda cedo, mas dorme 9 horas, então não há ajuda disponível.
Lidar com um diagnóstico raro como a Síndrome de Duplicação de 22q11.21 (BBSOAS) pode ser avassalador. O que mais te ajudou nesses primeiros dias? Quando recebemos o diagnóstico de BBSOAS, ficamos muito aliviados, pois antes tínhamos ficado bastante desolados com a síndrome de duplicação 22q11.21 inicial. Lembro-me de ter chorado no início e depois passado por uma fase de luto – luto pela vida que ele nunca teria, que sempre imaginamos para o nosso filho. Mas éramos feitos de material mais forte. Eu mesma sou professora e basicamente escrevi o Plano de Cuidados do Andrew, que o ajudou a entrar em uma creche ASN. Não sei como o Andrew teria lidado com a Mainstream ou como a Mainstream teria lidado com ele. Na verdade, ficamos um pouco aliviados quando ele foi diagnosticado com BBSOAS, porque a BBSOAS era muito mais parecida com o "Andrew". Foi como um momento de iluminação em que pensamos: "Sim! É ele!" Até mesmo o enchimento da boca (que tivemos que explicar que significava EXATAMENTE o que parecia para a geneticista, depois que ela teve que nos explicar alguns dos termos que soavam mais complexos!)
Qual é um dos seus momentos de maior orgulho com o Andrew até agora? O Andrew nos orgulha quase todos os dias, de muitas maneiras. No entanto, alguns exemplos: ele está aprendendo Makaton (Língua de Sinais Simplificada Britânica) comigo e a tem usado espontaneamente; ele está aprendendo a usar seu dispositivo de comunicação CAA, pois é completamente não verbal, mas consegue vocalizar seus sentimentos com gritos, balbucios e risadas. O Andrew consegue ler, embora não consiga verbalizar as palavras, mas reconhece e encontra palavras e não deixa você ler uma palavra errada (o que ele acha hilário). Ele consegue pular a contagem na maioria das tabuadas. Ele consegue se alimentar sozinho. Ele consegue nadar e manter uma boia nas costas (muito confortável na água). Ele consegue subir até o topo de uma parede de escalada alta. Ele não só consegue andar, como também pular, agora que passou por uma breve sessão de terapia de recuperação. Ele consegue andar de triciclo. Ele consegue construir frases, sequenciar e ordenar eventos de uma história. Ele consegue tirar a maioria das próprias roupas e se ajuda a se vestir.
O que mantém você motivado e forte como pai da BBSOAS? Como pais da BBSOAS, sempre juramos dar a Andrew a melhor vida possível. Andrew é gentil, carinhoso, engraçado e um sujeito brincalhão, e merece o melhor que pudermos fazer para tornar sua vida mais confortável. Andrew sempre tem opções e é incluído em todas as decisões que o afetam imediatamente. Ele nunca fica de fora das atividades ou oportunidades familiares. Nunca lhe faltará nada enquanto estivermos por perto. Sou uma máquina de campanha solitária para Andrew (com o apoio do meu pai) e recebo todo o apoio possível para Andrew. Também sou professora da ASN e vi em primeira mão como é para alunos como Andrew e como eles precisam ter alguém ao seu lado, defendendo-os em voz alta. Nossa motivação também vem da falta de compreensão ou consideração de outras pessoas por crianças com deficiência. Algumas pessoas costumam dizer "me desculpe" quando ouvem falar de Andrew, e eu fico realmente brava com isso. Ele é BRILHANTE, obrigada. Ele é a alma mais gentil, bondosa e empática que você poderá conhecer.
Se você pudesse voltar e falar consigo mesmo no dia em que recebeu o diagnóstico do Andrew, o que diria? Se eu pudesse voltar a nós mesmos no dia do primeiro diagnóstico, 22q, eu diria: "Tudo bem, vai ser difícil, mas ele é o homenzinho mais incrível que você já conheceu." E com o diagnóstico de Síndrome de Asperger-Soros-Branco (BBSOAS): "Não se preocupe por ainda não saber do que se trata, mas saberá. E isso não muda o Andrew – apenas o explica perfeitamente!" Há algo que você gostaria que outros pais ou famílias que estão enfrentando um diagnóstico de BBSOAS soubessem? Para pais de crianças recém-diagnosticadas, um diagnóstico de qualquer tipo é assustador, avassalador e difícil de compreender. Dê tempo a si mesmo – seja gentil consigo mesmo e com os outros. Mas... não importa tanto – seu filho ainda é um ser humano incrível e você encontrará forças para enfrentar quaisquer desafios que a condição coloque em seu caminho.
Andrew tem uma mutação pontual no domínio de ligação do ligante (LBD)