Jennifer Coughlin, Presidente da NR2F1 Foundation, teve a oportunidade de conversar com Carmen, mãe da Peggy. Esperamos que você goste de conhecer mais sobre Peggy, e desejamos a ela um aniversário muito feliz.
1) Qual é uma de suas lembranças favoritas com a Peggy no último ano?
Um momento especial no ano passado foi quando Peggy ajudou seu amigo Charles a comer seu sanduíche no Centro “Al Younbouh”, onde ela vai todos os dias. Charles tem doença de Parkinson e seu quadro piorou este ano, então ele não conseguia mais usar as mãos livremente. Peggy agiu com total naturalidade para ajudá-lo, o que inspirou a supervisora a tirar uma foto e enviá-la para mim. Ver o grande coração dela em ação me deixou muito orgulhosa.
2) Como Peggy gosta de comemorar seu aniversário? Há tradições especiais?
Peggy gosta de comemorar seu aniversário com seus amigos do “Al Younbouh” e também com seus primos e suas famílias. Isso significa que ela nunca ganha só um bolo — normalmente são pelo menos dois. E acima de tudo, o maior prazer de Peggy em qualquer ocasião é tomar uma Pepsi Diet. É sua bebida favorita e algo que lhe traz uma alegria enorme.
3) O que traz mais alegria para Peggy neste momento — hobbies, música, rotinas ou pessoas que ela ama
Peggy costumava amar ouvir música e dançar. Mas com os anos, seus gostos mudaram, e agora ela se concentra muito mais em rotinas e atividades repetitivas. Sua atividade favorita atualmente é brincar com contas ou montar quebra-cabeças por muitas horas seguidas.
Além das atividades, Peggy ama sua família e adora receber visitas. Ela é muito apegada a nós e à família estendida, e sempre me pede para convidar todos para o almoço de domingo — estar com a família é sua maior alegria.
4) Se Peggy pudesse escolher a atividade perfeita de aniversário, qual seria?
Peggy ama ir a restaurantes. Portanto, sua maior felicidade no aniversário é sair para comer e — especialmente — beber Pepsi. No aniversário ela ganha uma quantidade extra, e isso a deixa ainda mais feliz.
5) O que significou para sua família receber o diagnóstico de BBSOAS em 2014?
Perceber que a condição de Peggy era causada por uma mutação no gene NR2F1 — e não por algo externo que poderíamos ter evitado — foi um alívio. Como todos os pais, sempre nos perguntávamos qual era a causa. Saber a causa específica e entender que esse gene é essencial para o desenvolvimento dos olhos e do cérebro nos ajudou a compreender sua condição e encontrar paz.
Nunca imaginamos que Peggy seria a primeira pessoa diagnosticada com essa condição. Mas quando soubemos que havia outros como ela, nosso coração se aqueceu e encontramos a comunidade BBSOAS.
6) Olhando para os últimos 10 anos, o que mais surpreendeu você no crescimento e na força de Peggy?
Peggy sempre nos impressionou por ser forte, saber o que quer e expressar suas necessidades. Mas alguns anos atrás ela realmente me surpreendeu com sua determinação e força interior. Ao entrar na menopausa, ela começou a ganhar peso. Depois de ouvir alguns comentários, e por se importar com sua aparência, ela decidiu caminhar mais e comer menos doces para manter sua boa forma — e conseguiu. Ela também lidou muito bem com ondas de calor e suor, sem reclamar ou sentir vergonha. Eu realmente não esperava tamanha determinação.
7) Que conselho você daria às famílias que estão recebendo o diagnóstico agora?
A jornada com um transtorno do desenvolvimento neurológico é longa, e o progresso é lento. Mas viver 47 anos com Peggy nos ensinou muito e nos deu muitas razões para ter esperança. A primeira lição: paciência e repetição funcionam — ajudaram Peggy a se tornar a melhor versão de si mesma. Ela agora fala, lê e escreve em duas línguas — árabe e francês — tão diferentes entre si.
Em casa, ela é independente e se vira muito bem, mas por causa da visão se sente menos confortável fora de casa. Precisa de acompanhamento, especialmente quando há escadas, quando está escuro ou em lugares novos — ela congela e espera orientação.
Aos pais de crianças recém-diagnosticadas, digo: o futuro é brilhante, e espero que a pesquisa traga novas tecnologias e abordagens para apoiar seus filhos. Mas enquanto isso, continuem ensinando habilidades e repetindo até que elas sejam dominadas.
8) Como a comunidade BBSOAS apoiou a sua jornada — e o que significa comunidade para você?
Quando nossa jornada com Peggy começou, não havia comunidade. Estávamos sozinhos, exceto pelo apoio da família. Em 1980, quando ela tinha dois anos e ficou claro que tinha problemas de visão e desenvolvimento, eu a criava em um período muito difícil — estávamos vivendo a guerra civil no Líbano. A vida era dura, não sabíamos a causa, se a condição iria piorar ou como lidar com ela. Mesmo com o pai sendo pediatra, sentíamo-nos confusos, sem controle e com medo do desconhecido. Mas sempre tivemos a determinação teimosa de ajudá-la a ter sucesso.
Em 2014 recebemos o diagnóstico genético, e finalmente houve alívio.
O grande ponto de virada foi em 2018, quando viajei com Georges — meu marido — e Peggy a pedido do Dr. Schaaf para Houston, para a primeira Conferência Internacional de BBSOAS. Fiquei profundamente emocionada ao descobrir que nossa filha foi a primeira pessoa a receber o diagnóstico genético que define essa síndrome. Encontrar tantos pais jovens com seus lindos filhos me fez lembrar dos meus primeiros anos e entender suas angústias. Fiquei grata por poder dizer que o futuro é melhor do que eles imaginam — e conhecer Peggy pessoalmente os ajudou a ver isso.
Mas, acima de tudo, a comunidade BBSOAS significa muito para mim, pois mostrou que Georges e eu não estamos sozinhos. Agora temos uma comunidade solidária nos apoiando. Ver a alegria nos rostos enquanto eu contava nossa história foi profundamente motivador. Estamos todos juntos nisso. Apesar dos desafios de saúde que nossas crianças enfrentam, estar juntos — compartilhando esperança, preocupações, experiências e soluções — nos fortalece. Essa é a verdadeira força da comunidade BBSOAS. Tenho muito orgulho de fazer parte dela.
9) Quais avanços ou mudanças na pesquisa e conscientização foram mais significativos para sua família?
A descoberta do gene foi o primeiro grande avanço e é a base de todos os outros. Ter modelos animais e estudar como a perda desse gene afeta o desenvolvimento dos olhos e do cérebro foram conquistas importantes. Para o futuro, esperamos investimentos em novas tecnologias e pesquisas que abram caminho para terapias potenciais.
10) O que significa para sua família o fato de Peggy ter sido a primeira pessoa diagnosticada com BBSOAS?
Eu diria que, por mais doloroso que tenha sido viver décadas sem diagnóstico, todo o sofrimento valeu a pena quando Peggy finalmente recebeu a confirmação. Ser a primeira, sentir o amor e o apoio da comunidade, e receber o presente de aniversário mais precioso — ter seu aniversário reconhecido como o Dia BBSOAS — apagou a dor e trouxe imensa alegria.
11) Se você pudesse compartilhar uma mensagem com a comunidade global BBSOAS no Awareness Day, qual seria?
Continuem ensinando novas habilidades aos seus filhos. Eles vão surpreender vocês.
12) Como você descreveria a personalidade de Peggy a alguém que nunca a conheceu?
Peggy é uma mulher muito gentil e educada. Essa gentileza é evidente. Ela acompanha as conversas com interesse, participa e tem uma memória impressionante. Embora às vezes possa ser firme em suas opiniões, ela é doce e muito agradável de conviver.
13) O que você espera para o futuro — para Peggy e para todas as pessoas com BBSOAS?
Nosso sonho para Peggy — e para todas as pessoas com BBSOAS — é que envelheçam com dignidade, cercadas de respeito, e possam aproveitar a vida ao máximo.
Para Georges e eu, esperamos que o projeto do Centro onde Peggy passa seus dias se torne realidade: transformar dois andares em residências para os atuais e futuros participantes. Isso criaria um lar para pessoas que crescem juntas e que um dia enfrentarão a perda de pais ou cuidadores. Estamos trabalhando intensamente para encontrar um doador que nos ajude a concluir essa construção. Meu sonho é que todas as pessoas com BBSOAS tenham um lar seguro e feliz na velhice.
Um enorme feliz aniversário para Peggy de todas as famílias BBSOAS ao redor do mundo. Se quiser enviar uma mensagem de aniversário, escreva para Jennifer.Coughlin@nr2f1.org e encaminharemos para ela.
Você também pode apoiar fazendo uma doação à nossa campanha Giving Tuesday: https://givebutter.com/fly2function