亲爱的 BBSOAS 家庭们：
我在 Prof. Christian Schaaf 教授的研究团队中从事 Nr2f1 和 BBSOAS 相关研究已经一年半了，很高兴向大家汇报我们在此期间取得的进展。得益于两位医学生 Johann Maaß 和 Dominik Kamionek 的努力，我们现在能够更精确地描述三种 BBSOAS 小鼠模型所表现出的表型，相关数据已发表（https://doi.org/10.1242/dmm.052426）。
目前，Dominik 正在完成关于小鼠视觉缺陷的研究，并发现了一些与患者视网膜电图（ERG）观察结果相一致的发现。从现在开始，这些表型可以作为评估潜在治疗方法的结局指标。
我们也正在通过 EMMA（欧洲突变小鼠档案库）共享这些小鼠品系，使其可供其他研究团队使用。
在治疗测试方面，我们已获批准在 DBD 突变模型中测试寡核苷酸。我们的技术员 Susanne 已完成多次小鼠胚胎注射实验，在 Johann 的协助下，预计今年内可以完成整个实验。
实验室中的研究仍在继续，以进一步理解不同 Nr2f1 突变的影响。我们的博士生 Giovanni Merolla 将在未来几周开展 RNA 测序实验，希望能更深入地揭示 BBSOAS 背后的分子机制。
与此同时，我仍在建立体外模型以测试潜在治疗方法，并在突变小鼠神经元中测试反义寡核苷酸（ASO）。我也刚开始一个新项目，旨在识别与正常和突变 Nr2f1 蛋白结合的蛋白质。这将有助于我们进一步理解 Nr2f1 的功能，以及不同突变在 BBSOAS 背景下的影响。
我也将有幸在四月于奥兰多举行的会议上向大家展示我们最新的研究成果，非常期待与大家见面。
此致 敬礼
Dr. Elsa Wassmer NR2F1 基金会 博士后研究员