兄弟姐妹视角下的罕见病 Brian Read 于 2024 年初加入 NR2F1 基金会，此前他在领英上申请了一则招聘财务主管的广告。虽然 Brian 并非 BBSOAS 的家长，但他实际上是一位罕见病兄弟姐妹。再加上他拥有会计技能和资质，Brian 的这些特质让他脱颖而出。我们一与他交谈，就知道 Brian 将成为我们团队的宝贵财富，而事实也的确如此。
4月10日是全国兄弟姐妹日。因此，我们将四月定为“兄弟姐妹月”。为了纪念这一天，布莱恩慷慨地同意分享他与姐姐斯蒂芬妮（Stephanie）的亲身经历。斯蒂芬妮患有大田原综合征。请务必阅读全文。布莱恩和他的家人向NR2F1基金会慷慨解囊。 问：您能告诉我们您姐姐斯蒂芬妮的诊断结果吗？您是如何得知这一消息的？您最初的反应是什么？ 斯蒂芬妮两周大的时候就开始癫痫发作。当时我三岁，所以我记不清确切的时间了，但我记得当时的转变。 斯蒂芬妮死后被诊断出患有大田原综合征，这是一种罕见的神经系统疾病，包括严重的癫痫，并严重影响运动技能。在那个年纪，我并不了解这种疾病的临床表现，但我知道斯蒂芬妮比我认识的任何其他孩子都需要更多的照顾。她当时是我唯一的兄弟姐妹，所以她的需求对我来说似乎没有什么“不同”——它们就是不同。
后来，我的妹妹Rachel出生了，我们三个一起长大。但Stephanie始终是我们的中心，是我们家的引力。 问：Stephanie的病情如何影响了你的家庭关系以及你作为兄弟的角色？ 对我来说，这感觉很正常。我的父母努力工作，确保我拥有一个正常的童年，即使他们还要照顾Stephanie。但现在，我自己也为人父母，我才意识到这需要付出多少努力。为了维持这一切——从就诊、治疗到日常生活——他们倾注的时间、精力和爱，是非同寻常的。 与此同时，我的父母从未把Stephanie藏起来。我的父亲是高中乐队的指挥，每年他都会在成千上万的人面前，陪Stephanie参加当地的游行路线。他很早就树立了基调：她是我们家庭的一部分，而我们家庭也是社区的一部分。这个榜样塑造了我对她的看法——她毫无疑问地属于这里。 我妈妈会全职在家照顾我们，并每天照顾Stephanie。她每天都会和Steph的所有照顾者、校车司机、老师等等互动，这帮助Steph过上了美好的生活。
斯蒂芬妮的病给你个人带来了什么样的情感创伤？你是否感到过不知所措，或者不知道该如何支持她？ 当然！没有人真正知道如何支持她——那是90年代，罕见病社群还没有建立在线联系，家庭也还没有机会接触网络和资源，科技也还没有让我们能够快速便捷地研究罕见遗传病的“一次性”问题。 但与此同时，我从未犹豫过谈论她。斯蒂芬妮是我的妹妹，我希望人们了解她。我会告诉任何愿意倾听的人，她的心路历程和处境。当只有我和斯蒂芬妮两个人的时候，我会躺在她身边，倾诉我心中的所思所想。即使她无法像大多数兄弟姐妹那样回应，但我知道她在倾听。
在Stephanie患病期间，有哪些特别的时刻给你留下了深刻的影响？ 最艰难的时刻是与医疗相关的经历。长期住院，学习使用喂食管，观察和治疗癫痫，以及在年幼时接受重大手术。我并不总是能够理解正在发生的事情，但我能感受到它的沉重。 西宾夕法尼亚盲人学校在Stephanie的生活中扮演着重要的角色。学校的教育工作者和管理人员不仅给予她支持，还给予她快乐。看到她通过学校经历毕业舞会、游行和友谊，让我大开眼界。这些不仅仅是服务，更是生命线。它们让我看到了专业教育和社区护理的力量。患有罕见疾病的家庭需要基因检测的基础设施、持续研究的资金以及帮助孩子茁壮成长的全面支持。 真正让我感动的时刻是我的第一个女儿出生的时候。所有童年的记忆都涌上心头——看着父母照顾Stephanie，那些复杂的医疗状况，以及他们给予的爱。它使一切都变得清晰起来。
您能描述一下您的家人在了解疾病、获得治疗或寻求支持方面面临的挑战吗？ 最大的挑战是她在世时没有正式的诊断。直到她去世后，我们才知道Stephanie患有大田原综合征。与NR2F1类似，当时也没有包含Stephanie所需的特定基因检测。 想象一下，多年都不知道孩子出了什么问题。这就是许多罕见病家庭的现实。我的父母不得不在缺乏全面了解、没有正式名称、没有经过验证的研究和检测，以及只有有限的类似人群的情况下做出每一个医疗决定。 问：回顾过去，您与罕见病抗争的经历是如何塑造您的人生观的？ 活在当下。没有时间等待“完美”的时刻或合适的环境。你必须珍惜生命中拥有的人，珍惜随之而来的起起落落，并抓住机会。 我最近听到一句话——“选择你的困难”。也就是说，生活总是充满挑战——早起很难，睡懒觉、迟到、疲惫不堪也很难。这是你的选择。而像斯蒂芬妮这样的人，并没有我们大多数人认为理所当然的选择。
你是如何平衡作为Stephanie的兄弟姐妹和自己生活、学业或事业的？ 她去世时我才23岁，所以作为她弟弟，我大部分时间都是在她身边度过的。 即使在小时候，我也确保优先考虑她的经历。我最美好的回忆之一是她的学校舞会。我们非常重视这件事，因为她和其他人一样，值得拥有这样的时刻。她让整个房间都亮了起来！
您是什么时候决定参与罕见病慈善事业的？是什么促使您迈出这一步？ 2013年Stephanie去世后，我花了数年时间试图找到一种“完美”的方式来纪念她并产生影响。但为了追求完美，我从未真正开始。直到2023年，我才最终采取行动。我意识到，等待完美的计划并非解决问题的答案——真正重要的是行动起来。 找到NR2F1基金会对我来说是一个真正的顿悟时刻。正如我提到的，我的父母和家人都没有正式的诊断。这个基金会在研究、倡导和社区推广方面所做的工作非常出色，但了解更广泛的罕见病网络也让我大开眼界。 问：是什么促使您帮助提高公众意识并为BBSOAS的研究提供资金，尤其是考虑到您与Stephanie的个人经历？
这是很私人的事情。我深知在罕见病群体中与兄弟姐妹一起长大是什么感觉。我知道看到医生们苦苦寻求答案，看着父母在茫然的道路上摸索，以及经历这一切的起起伏伏是什么感觉。 我有幸参加了去年（2024年）NR2F1基金会的会议，那是一次感人至深的经历。看到这些孩子和他们的家庭，让我想起了自己的童年。这让我更加坚定了为什么他们是推动罕见病发展的最佳人选。 问：您的个人经历如何影响您在NR2F1基金会董事会的工作？ 我带来了兄弟姐妹的视角。父母通常是罕见病倡导的主要声音，但兄弟姐妹们有着独特的经历，而这种经历常常被忽视。我们成长为次要的照顾者，情感的支柱，以及承载这些记忆的人。 我非常重视这件事，这也是我想要挺身而出，参与到更伟大的事业中的原因之一。
您认为公众应该了解哪些关于罕见病及其家庭面临的挑战？ 人们没有意识到罕见病的答案是多么少。想想你上次生病的时候——你去看医生，做了检查，得到了诊断，然后可能得到了治疗方案。 现在想象一下，你一年到头，甚至几十年都停留在第一步和第二步。这就是罕见病家庭面临的情况。 像NR2F1基金会这样的组织正在努力改变这种现状。这方面的潜力不仅仅在于治疗，还在于早期发现、预防和支持。 问：你会给其他罕见病患者的兄弟姐妹或家人什么建议？ 拥抱它。你在他们生活中扮演着独特的角色。 成为他们的代言人。他们需要你。 向他们展示。他们很了不起。 谈论它。我们分享得越多，就越能建立意识、建立联系，并带来改变。
关于这一点，我们有两项公告！ 首先，我非常高兴地告诉大家，NR2F1 基金会将于 2025 年成立一个兄弟姐妹互助小组！我和最小的妹妹从小就参加斯蒂芬妮学校的“兄弟姐妹商店”，因此我深知拥有一个兄弟姐妹之间可以互相联系、互相支持的空间是多么重要——因为我们的故事和旅程应该被分享。敬请期待更多详情和时间安排！ 最后，我请求您的帮助。NR2F1 基金会已与世界一流的研究实验室建立了合作伙伴关系，以探索 NR2F1 的新疗法。重要的是，我们承诺多年期合作，以确保这项研究的连续性。您对这项工作的支持可能会改变您的人生。在四月（“兄弟姐妹月”）期间，任何筹集到的金额，只要不超过 5,000 美元，我的家人都会匹配捐款，以纪念我的妹妹斯蒂芬妮。这不仅仅关乎斯蒂芬妮，也关乎每一个在医生办公室里感到孤独的家庭，以及每一个在寂静中低声诉说希望兄弟姐妹能听到的兄弟姐妹。 此活动的链接可在此处找到。 谢谢！ 布莱恩·里德，财务主管 Brian.Read@nr2f1.org