BBSOAS 和生物信息学分析发现更新 2024 年 10 月，NR2F1 基金会向海德堡大学的 Magdalena Laugsch 博士提供了一笔资助，用于资助其利用血浆蛋白质组学样本数据进行生物信息学分析和工作流程建立，以发现 NR2F1 和 BBSOAS（Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征）中的生物标志物。生物信息学分析利用计算工具分析海量生物数据集，在加速药物发现方面发挥着至关重要的作用。 点击此处阅读我们之前的博客文章。
生物标志物是指存在于血液、尿液、组织或其他体液中的可测量特征，例如蛋白质或基因，它们能够反映生物过程或疾病状态。尽管血液生物标志物尚未广泛应用于神经发育障碍儿童的护理，但由于采血简便且创伤性小，其在改善诊断和治疗监测方面具有巨大潜力。 德国海德堡大学人类遗传学研究所的玛格达莱娜·劳格施博士及其团队在博世-布恩斯特拉-沙夫视神经萎缩综合征 (BBSOAS) 的生物标志物发现方面取得了重要进展。他们利用通过 COMBINEDBrain 联盟收集的血液样本进行了全面的分析。
总共鉴定出13种有前景的候选生物标记物，其中许多与脑功能相关。尽管这些发现尚需进一步验证，但这项研究代表着朝着开发可靠的微创工具迈出了重要一步，从而更好地理解、诊断和管理BBSOAS。 非常感谢Laugsch博士、Michael Eibl博士以及海德堡大学Schaaf实验室的全体团队，感谢他们与我们持续合作，并致力于我们的使命，即通过教育、宣传和研究，为全球携带罕见NR2F1基因变异的家庭提供支持。