BBSOAS 的悲伤、韧性和惊奇 我们继续以积极和韧性为主题，讲述我们杰出的 BBSOAStrong 如何克服每天的障碍。本月，母亲兼 NR2F1 基金会董事会成员 Ashlee Manjon-Stierstorfer 分享了她在 Emma（现年 7 岁）首次被诊断出患有癌症时的悲伤和不确定感，以及这种感觉如何挥之不去，但你总能找到方法去面对它。Emma 于 2019 年 9 月 10 日确诊，就在她两岁生日后的一个月。
作为父母，我们永远不会忘记这个日子。当我们第一次注意到艾玛没有达到“典型”婴儿所能达到的最初几个里程碑时，我们就知道有些不对劲。在她 4 个月大的时候，我们开始了诊断之旅，看了无数医生，做了各种测试和成像，想弄清楚到底是怎么回事。我们第一次真正需要生活并开始处理我们的悲伤是在她 9 个月大的时候，她的眼科医生给了我们一本盲童基金会的小册子，并被告知她失明，因为办公室检查和脑部核磁共振成像显示她的视神经苍白狭窄（又称视神经发育不全）。那是我们作为父母第一次意识到，她不仅在达到这些里程碑方面进展缓慢，而且很有可能永远都达不到。
正是在这个时候，悲伤的五个阶段真正开始了。 否认。不愿接受任何错误，她只是落后了，她很快就会赶上。 愤怒。持续的愤怒感仅仅是因为我们真的不知道是什么导致了她所有的新诊断，然后不得不去看12位不同的专家和5位治疗师来帮助她，试图给她找个说法。 讨价还价。我们迷失在迷宫中，不知道我们做了什么导致了这一切。我们使用了捐赠的精子来受孕，所以我们反复思考我们选择捐赠者是否正确，并努力不去责怪自己（尽管我们都知道，直到今天我们仍然会这样做）。
抑郁症。我个人当时正承受着严重的抑郁症。像所有父母一样，我们梦想着艾玛的未来，梦想着我们可以做的事情，比如运动，争吵着让我教她开车（因为我妻子是个乘客公主，而不是最好的司机），梦想着她将来从事什么职业，以及结婚。那时，我不仅为我的宝贝现在的生活充满了无休止的预约、治疗和未知而感到悲伤，也为我所看到的未来以及她无法做到的一切而感到悲伤。 接受。直到诊断过程进行了将近三年后，我们才最终得到她患有BBSOAS的诊断结果，所以接受诊断结果的时间远远超过了最初的阶段。但那时，我们振作起来，从容应对一切，并尽一切努力在这个诊断的基础上提高她的生活质量。
如今，这些悲伤的阶段总是在最随机的时刻袭来，就在我以为自己已经好了的时候，新的事发生了，我又回到了第二阶段，不得不再次经历这一切。我知道生活中有些事情我无法改变，必须接受，但这些事情真的很难接受。我从未想过我的孩子或我自己会过这样的生活，也从未希望任何人过这样的生活。但在我们遭遇的种种悲伤和愤怒中，我得以在这段旅程中找到慰藉，在我们建立的BBSOAS社区中找到支持，并在Emma对这个世界的惊叹中找到快乐。
艾玛向我们证明了，无论她的情况和诊断如何，她那纯粹的决心和毅力都将帮助她成长。她从容地接受每一次预约和治疗，即使医生告诉我们她可能永远无法做到（即使比普通孩子晚了好几年），她仍然坚持不懈地努力，并且拥有我见过的最灿烂的笑容。今年，她开始代表亚利桑那奇迹联盟打棒球，在蹦床上跳跃，开怀大笑，每天在学校努力学习。当然，我们也会遇到一些不顺心的日子，比如因为她不会说话，或者出现喂食倒退，我们找不到她想看的节目，所以我们不得不依靠她的胃管来满足她每天的进食需求。那些日子确实很艰难，会把所有的悲伤都带回来，但最终，她会在睡前依偎着我们，生活就变得美好了。
艾玛的 DNA 结合域发生了突变。