本月，我们将为您介绍来自英国苏格兰的9岁男孩安德鲁（BBSOAStrong）。妈妈凯伦（Karen）分享了她与可爱儿子的生活故事。 您能先自我介绍一下，并简单介绍一下您的家庭吗？ 我叫凯伦·凯伊（Karen Caie），丈夫是阿拉斯泰尔·凯伊（Alastair Caie），是安德鲁和艾米丽的爸爸妈妈。我们来自苏格兰阿伯丁。安德鲁今年9岁，患有22q11.21重复综合征和BBSOAS。
您的儿子安德鲁是什么时候被诊断出患有 BBSOAS 的？是什么导致了这个诊断？ 安德鲁快满一岁的时候，我们的健康顾问指出安德鲁缺少他最初的几个里程碑，例如翻身、坐下、用力站立、尝试走路或说话等等。并建议他去看儿科医生。我们是初为人父母，显然不太确定这些里程碑中的很多应该在什么时候达到。安德鲁去看了医生，医生意识到有太多迹象表明他“观察等待”不充分，于是决定送他去做基因检测。疫情爆发后，一组结果出来后，医生发现安德鲁患有 22q11.21 重复综合征，这是他从父亲那里遗传的（他父亲没有任何症状）。遗传学家随后认定，尽管安德鲁符合这种综合征的一些诊断标准，而他的父亲也没有任何症状，但他肯定患有其他疾病。同样，经过漫长的等待，以及后来又找了一位遗传学家，他们终于能够证明安德鲁也患有 BBSOAS。当我们讨论这个问题时，我们意识到安德鲁确实符合BBSOAS约80%的主要症状。当时他大约7岁。
很多症状很难区分或区分，因为有些症状是共同的，例如妊娠期厌食症（GDD）、学习障碍、自闭症特征，但有些症状则与22q非常相关，例如尿道下裂和隐睾。还有些症状与BBSOAS非常相关，例如口腔塞塞、CVI、活动过度、无法流泪或大量出汗/无法调节体温等。
确诊时您获得了哪些支持或资源？ 遗憾的是，由于这两种疾病都很罕见，我们确诊后，并没有人真正了解这些疾病。因此，我们实际上获得的是从网上打印或阅读的信息。此外，令人恼火的是，由于新冠疫情，我们才发现为时已晚，22q11.21 可能导致主要器官出现问题，但由于时间太长，我们没有进行任何扫描等检查。不过，好消息是，我们确信他现在可能已经出现了这些症状，并且与 BBSOAS 和任何主要器官出现问题的情况类似。 我们感觉可用的资源并不多，尤其是在 Andrew 的病情方面。我们知道一些慈善机构为儿童提供聚会或活动。但我们发现自己处境艰难，因为有很多针对自闭症儿童或危及生命/限制生命疾病儿童的支持小组，但没有一个针对 Andrew 这样的罕见疾病的小组。
自从这些双重诊断以来，安德鲁的后续治疗包括定期预约儿科医生（各种），物理治疗师帮助他学会走路，职业治疗师帮助他选择合适的学校座椅、学校餐具和马桶椅，定期进行言语和语言治疗 (SLT) 指导，并定期去眼科和眼镜店就诊——这些医生从未听说过 BBSOAS，又是从互联网上读到信息，并在没有进行任何测试的情况下同意了 CVI 的诊断，因为苏格兰没有进行任何测试。安德鲁一直很笨拙，我们原以为这是他的过度活动，但现在意识到更有可能是 CVI。他的一只眼睛还有散光——与这两种疾病都无关。安德鲁已经不再需要这些服务，因为现在人们认为，除了 SLT 和视力支持（但我最近确实要求再次提供这种支持）之外，安德鲁已经不再需要这些服务了。但是这些服务都是开放式的，所以如果我们觉得需要任何支持，我们可以直接联系他们，并很快再次见到他们。例如，当我们需要帮助时，我们就很快与 SLT 预约了治疗他吞咽缓慢的问题。
安德鲁的学习障碍现在在学校得到了控制，他就读于我们当地的额外支持需求（ASN）小学。幸运的是，他实际上非常健康，吃得饱饱的，喝得好喝得好。他没有肝肾心脏疾病或癫痫等双重诊断相关的“疾病”。他早上很早起床，但每天睡9个小时，所以没什么帮助。
像BBSOAS这样的罕见诊断可能会让人不知所措。在最初的那些日子里，什么给了你最大的帮助？ 当我们得知BBSOAS的诊断结果时，我们如释重负，因为之前确诊22q11.21重复综合征时，我们非常伤心。我记得一开始我哭了，然后经历了一段悲伤的时期——为他永远无法拥有的生活而悲伤，而这正是我们一直为孩子设想的生活。但我们的内心更坚强，我自己也是一名教师，基本上是我自己制定了安德鲁的护理计划，帮助他进入了ASN托儿所。我不知道安德鲁在主流学校会如何应对，也不知道主流学校会如何对待他。当他被诊断出患有BBSOAS时，我们实际上松了一口气，因为BBSOAS更像“安德鲁”。那一刻，我们恍然大悟：“是的！就是他！”一直到嘴巴填充（我们必须向遗传学家解释它的意思，在她向我们解释了一些听起来更复杂的术语之后！）
到目前为止，你和安德鲁在一起最自豪的时刻是什么？ 安德鲁几乎每天都在很多方面让我们感到骄傲。更多的例子是：他正在和我一起学习Makaton（英国简化手语），并且已经能够自发地使用了；他正在学习使用AAC发声器，因为他完全不会说话，但可以通过尖叫、咿呀学语或咯咯笑来表达自己的感受。安德鲁可以阅读，虽然他无法用语言表达单词，但他可以识别和查找单词，并且不会让你读错一个单词（他觉得这很有趣）。他可以跳过大多数乘法表的计数。他可以自己吃饭。他会游泳，并且能保持仰卧漂浮（在水中非常舒服）。他可以爬到一堵高高的攀岩墙的顶部。在短暂的反弹疗法之后，他不仅能走路，还能跳跃。他会骑三轮车。他可以造句，并根据故事中的事件进行排序。他可以脱掉大部分自己的衣服，并帮助自己穿衣服。
作为BBSOAS的家长，是什么让您保持动力和坚强？ 作为BBSOAS的家长，我们一直誓言要给安德鲁最好的生活。安德鲁善良、热情、风趣，虽然有点淘气，但他值得我们尽我们所能，让他的生活更舒适。安德鲁总是有选择权，并参与任何直接影响他的决定。他永远不会错过任何家庭活动或机会。只要我们在身边，他就不会缺少任何东西。我独自一人为安德鲁奔走呼号（爸爸的支持），并尽可能地为安德鲁争取支持。我也是一名ASN教师，亲眼目睹了像安德鲁这样的学生的处境，以及他们多么需要有人在他们身边大声疾呼。我们的动力也来自于其他人对残疾儿童缺乏理解或体谅。有些人听到安德鲁的事后常常会说“哦，我很抱歉”，我对此非常生气。他太棒了，谢谢。他是你所见过的最善良、最温柔、最富有同情心的人。
如果您能回到安德鲁第一次确诊的那一天，我会说什么？ 如果我能回到22q第一次确诊的那一天，我会说：“没关系，虽然会很艰难，但他是你见过的最棒的小家伙。” 至于BBSOAS的诊断，我会说：“别担心你现在还不知道是怎么回事，但你会明白的。这并没有改变安德鲁——它只是完美地解释了他！” 有什么事情您想让其他刚刚面临BBSOAS诊断的父母或家庭知道吗？ 对于刚确诊孩子的父母来说，任何类型的诊断都是可怕的、令人不知所措的，难以接受。给自己时间——善待自己，也善待彼此。但之后……这些都不那么重要了——你的孩子仍然是一个很棒的人，你会找到力量去面对疾病给你带来的任何挑战。
Andrew 在配体结合域 (LBD) 中有一个点突变