每一个诊断都很重要
数字的力量在于力量——每一个新的诊断都至关重要。 自基金会成立（2018年）以来，我们首次获得了患者人数！在过去的几个月里，我们一直不懈努力，力求在全球范围内获得最准确的BBSOAS病例数。了解确诊人数有助于我们与科学家、研究人员以及像您一样的家庭分享有意义的数据。 感谢我们杰出的实习生——来自基恩大学的Abi——的奉献，我们现在有了第一个正式的BBSOAS患者人数！
温馨提示：本次统计尚未完成——部分信息缺失。如果您收到了 Abigayle Nafus 的邮件，或在我们的 BBSOAS 家长支持 Facebook 群组帖子中被标记，请回复，以便我们确保您的诊断信息包含在内。 以下是全球分布情况：我们已经能够直观地看到我们许多 BBSOAS 病例在世界各地按大洲和国家/地区分布的情况！
加入或更新 NR2F1 患者登记 我们诚邀全球所有 BBSOAS 家庭参与 NR2F1 患者登记。无论您是新成员还是老成员，您的信息对于研究、未来治疗和临床试验都至关重要。 已注册？请在 2025 年 9 月 1 日前完成您的调查问卷，以便纳入今年的研究结果。 重要性： 帮助医生和研究人员了解 BBSOAS 的症状和进展 支持治疗方案的开发和临床试验的准备 完成调查问卷后，即可查看其他家庭的匿名总结 提供 7 种语言版本 - 登录后只需通过地球图标更改语言即可。 参与方式： 注册或登录 NR2F1 患者登记 (Matrix) 在您的控制面板中完成所有调查问卷 上传您孩子的基因报告 每个数字都讲述着一个故事。每个故事都让我们更接近理解 BBSOAS 并改善生活。