领导NR2F1基金会最大的荣幸之一，就是有机会与新确诊的家庭建立联系。每当我们迎来新成员，我都会安排一对一的私人谈话。每一次谈话都独一无二，但有些谈话尤其令人难忘。这一次尤其意义非凡。 一切始于我们收到一位家长的报名，她留言简单却深刻：“我56岁的女儿刚刚被确诊。”据我们所知，这是我们已知的最年长的BBSOAS病例。我知道我必须联系Susan的母亲Icle。Icle慷慨地接受了邀请，我们和创始人兼副总裁Carlie Monnier一起，有幸与Icle和她的丈夫Bobby共度了一个小时。他们分享的内容非同寻常，在那一个小时的大部分时间里，我和Carlie都泪流满面。他们的故事让我们无言以对——我希望在接下来的文字中能够充分展现他们的故事。
苏珊出生于1967年，是家中的长女，父母是慈爱的艾克尔和鲍比，他们把阿拉巴马州的冈特斯维尔称为自己的家。从一开始，苏珊就面临着各种挑战，而这些挑战最终成为了她毕生坚韧与爱的旅程。婴儿时期，她很难喝奶瓶，对婴儿床上方的移动玩具表现出强烈的厌恶，甚至讨厌圣诞音乐——这种厌恶一直持续到今天。苏珊一岁时，体重过轻，并患有“发育迟缓”。正是在那时，艾克尔，这位母亲的直觉指引着她，让她意识到事情大有不妙。在伯明翰住院一周后，医生们得出了一个严峻的预测：苏珊很可能只能再活一年。但艾克尔和鲍比拒绝接受这个现实。他们把苏珊带回家，并带着坚定的决心，开始日复一日地为她的生命而战。
尽管苏珊童年时期错过了许多重要的成长阶段，但她从未停止进步。艾克尔分享了她早年如何制作一只特殊的手套，既适合她自己的手，也适合苏珊的手。她知道，如果她一遍又一遍地向苏珊展示正确的使用双手的方法，苏珊就能学会。而她也确实学会了。
艾克尔还回忆起她无数次的奔波，每周开车送苏珊和其他三个孩子去亨茨维尔接受语言治疗和职业治疗。苏珊直到四五岁才开口说话。有一天，治疗结束后，治疗师告诉艾克尔：“苏珊今天跟我说话了。”艾克尔激动不已，问女儿为什么以前不说话。苏珊简单地回答说：“我想我只是没什么可说的。” 苏珊的求学之路并非一帆风顺。她被安排在一个特殊教育班，但艾克尔和鲍比心里明白，苏珊不适合那里。学校拒绝了他们提供有声读物和口语测试的请求，而苏珊的数学成绩也很差，这促使她的父母聘请了一位家教。在12岁到15岁之间，苏珊参加了80英里外的一个暑期项目，旨在帮助她获得在学校茁壮成长所需的技能。
但苏珊意志坚定，她的精神在高中时期熠熠生辉。她结交了一群亲密的朋友，并最终成为学校乐队的经理。然而，在此期间，学校建议授予她证书而不是文凭。当艾克尔问苏珊对此有何感想时，她的女儿回答说：“我想要文凭。”尽管所有人都告诉她这不可能，但苏珊用实际行动证明了他们错了。她获得了高中文凭，除了数学之外的所有科目都及格，并且在第二次尝试时通过了数学部分。 艾克尔对女儿坚定不移的支持在她讲述的每一个故事中都显而易见。“你必须为他们而奋斗，”她说。“我知道她能做的比学校想象的更多。”作为一个患有BBSOAS的孩子的母亲，我不禁对艾克尔为苏珊的幸福、独立和快乐所付出的不懈努力感到无比敬佩。 和许多BBSOAS的孩子一样，苏珊拥有超凡的记忆力。家人度假时，其他人在泳池边放松，苏珊却躲进酒店房间，开心地背着电话簿。她能记住名字、日期，甚至某一天的细节，这能力令人惊叹。她还有着超乎寻常的方向感。如果他们去她以前去过的地方，苏珊就能背诵整条路线。
随着苏珊长大，艾克尔深知自己对女儿的期望远不止完全待在家里。因此，她花了数年时间帮助苏珊做好独立生活的准备。18个月里，她从苏珊每周的零花钱中拿出一部分，存入一个单独的账户，教她如何理解金钱、账单和预算。艾克尔希望苏珊能够学会自给自足——一种能够让她摆脱父母庇护而生活的独立生活。 如今，苏珊独自一人住在亨茨维尔，距离父母39英里——这是她15年来一直保持的非凡成就。她在马歇尔护理中心做兼职，从未缺勤或迟到。她是当地教会的活跃成员，并定期参加妇女团体，在那里她从紧密团结的社区中获得支持。艾克尔通常每周探望苏珊两次，帮助安排预约，并随时准备应对任何紧急情况。尽管苏珊的视力开始下降，但她仍然依靠自己出色的听力，并想出了一些创造性的方法来保持独立。她会同时听电视和广播，家就像一个充满规律和熟悉感的港湾。她会去商店买弹出式罐头，因为她用不习惯用开罐器；她会乘坐方便车去上班，教会成员也会为她提供交通工具，因为她不会开车，也不会爬楼梯。但即使在这些小小的挑战中，苏珊的力量和韧性也闪耀着光芒。
