NR2F1 基金会主席 Jennifer Coughlin 有机会与 Peggy 的母亲 Carmen 进行交流。希望你在为 Peggy 送上生日祝福的同时，也能更深入地了解她。
1. 在过去的一年里，你与 Peggy 最喜欢的回忆是什么？
去年一个特别的时刻，是 Peggy 在她每天都会去的 “Al Younbouh” 中心帮助她的朋友 Charles 吃三明治。Charles 患有帕金森病，今年他的病情恶化，双手无法自由使用。Peggy 自然地上前帮助他，这一幕感动了主管，他拍下照片并与我分享。看到女儿如此善良，我感到无比自豪。
2. Peggy 喜欢怎么庆祝她的生日？有没有特别的传统？
Peggy 喜欢和 “Al Younbouh” 的朋友们一起庆祝生日，也喜欢和表兄弟姐妹们及他们的家人一起庆祝。这意味着 Peggy 的生日从来不止一个蛋糕——通常至少两个。
但最重要的是，Peggy 在任何场合最开心的事，就是喝一杯健怡百事可乐（Diet Pepsi）。这是她最喜欢的饮料，也能给她带来巨大的快乐。
3. 现在什么事情最能让 Peggy 感到快乐 —— 爱好、音乐、日常安排，或是她喜欢的人？
Peggy 过去很喜欢听音乐和跳舞。但这些年，她的兴趣逐渐转为专注于特定的日常流程，并重复进行同样的活动。目前，她最喜欢的活动是玩珠子或拼图，可以连续好几个小时不停歇。
此外，Peggy 非常爱她的家人，也喜欢家人来探望。她对我们以及大家庭成员都非常依恋，经常要求我每周邀请亲戚们来家里吃周日午餐。不论是堂表兄弟姐妹或其他亲戚，陪伴家人就是她最大的快乐。
4. 如果让 Peggy 自己选择，她最理想的生日活动是什么？
Peggy 喜欢去餐厅，因此生日当天最让她开心的事就是外出用餐，特别是喝百事可乐——生日当天她可以喝更多，这会让她更加开心。
5. 2014 年 Peggy 被确诊 BBSOAS 对你们家庭意味着什么？
知道 Peggy 的情况是由 NR2F1 基因突变造成的，而不是我们能预防的外部因素，对我们来说是一种解脱。像所有父母一样，我们总在想她的情况是如何发生的。了解确切的原因，而且这个基因与眼睛和大脑发育密切相关，让我们更好地理解了她的情况，也带来了某种意义上的释怀。
我们从未想过 Peggy 会是第一个被确诊此疾病的人，但当我们知道还有其他家庭像我们一样时，心里感到温暖。
6. 回顾 10 多年，关于 Peggy 的成长与坚韧，最让你惊讶的是什么？
Peggy 一直都很坚强，知道自己想要什么，也能表达自己的需求。但几年前的一件事真正让我感到震撼：当 Peggy 进入更年期后体重开始上升，听到周围人对她体重的评论后，因为她在意自己的外表，她主动决定多走路、少吃甜食，以保持漂亮的身材——而她确实做到了。
她也很好地应对了潮热和出汗，从不抱怨或感到尴尬。我真的没有预料到她会表现出如此美丽的决心。
7. 你会给刚被确诊的新家庭什么建议？
与神经发育障碍的旅程很长，进步非常缓慢。幸运的是，与 Peggy 相伴的 47 年教会了我们很多，也让我们始终抱有希望。
我们首先学到的是：耐心和重复是有回报的，这帮助 Peggy 成为了最好的自己。现在 Peggy 能说、能读、能写两种语言——阿拉伯语和法语——而且这两种语言非常不同。
在家里，她很独立，可以处理得很好，但由于视力问题，她在户外就不太自在。她需要有人陪同，尤其是在有楼梯、光线暗或到新地方时——她会停下来等待引导。
对新家庭我想说：未来是光明的。我希望研究能带来新的技术和方法来帮助孩子们。但在此之前，不断教他们新的技能，并重复练习，直到他们完全掌握。
8. BBSOAS 社区如何支持你们的旅程？社区对你意味着什么？
我们与 Peggy 的旅程开始时，还没有社区，除了家人的爱与支持，我们基本上是独自面对。
1980 年，当她两岁时，我们已知道她有视力和发育方面的问题，而那时黎巴嫩正处于内战中。生活很艰难，我们不知道她的问题起因是什么、病情会如何发展，也不知道如何管理。即便 Peggy 的父亲是儿科医生，我们仍然感到迷茫、无助、害怕未知。
直到 2014 年得到基因诊断，我们才第一次松了一口气。
真正的转折点是 2018 年。我与丈夫 Georges 和 Peggy 按 Schaaf 医生的邀请前往休斯敦参加第一届 BBSOAS 国际会议。得知 Peggy 是第一个确诊 BBSOAS 的人，我内心非常震撼。
见到许多年轻父母和他们可爱的孩子，让我重新回到自己当年的心情。我很感激能告诉他们，未来会比他们想象的更好，而见到 Peggy 本人更是让他们获得鼓舞。
但最重要的是，BBSOAS 社区让我第一次意识到：我们不再孤单。社区带来的支持、同情和力量让我深受感动。
如今，我们一起努力，克服孩子们面临的健康挑战。正是这种合作、分享经验、互相鼓励的精神，构成了 BBSOAS 社区真正的力量。我很自豪成为其中一员。
9. 哪些研究或宣传方面的进展对你们家意义最大？
发现这个基因本身就是最重要、最基础的进展。拥有此综合征的动物模型，并了解该基因缺失如何影响眼睛和大脑发育，是很大的突破。
未来，我们希望能加大对新技术和潜在疗法的研究投资，以帮助 BBSOAS 群体。
10. Peggy 是全球首位被确诊 BBSOAS 的人，这对你们家庭意味着什么？
我想说：虽然几十年来我们一直承受着未知诊断带来的痛苦，但当 Peggy 终于得到 BBSOAS 的确诊后，一切都值得了。
作为第一位确诊者，加上来自 BBSOAS 家庭的爱与支持，以及她的生日被正式定为 BBSOAS 宣传日——这些都抹去了所有痛苦，并带来了巨大的喜悦。
11. 如果你能在宣传日向全球 BBSOAS 社区传达一句话，你会说什么？
继续训练和教育你的孩子。他们会给你带来惊喜。
12. 如果向从未见过 Peggy 的人描述她的性格，你会怎么说？
Peggy 是个非常善良、礼貌的女性，这一点非常明显、很容易感受到。她带着兴趣倾听并参与对话，记忆力惊人。
虽然她在表达意见时可能有点坚持己见，但她温柔、友好，是一个让人相处非常愉快的人。
13. 你对 Peggy 以及所有 BBSOAS 患者的未来有何期望？
我们对 Peggy，以及所有 BBSOAS 患者的梦想是：他们能在人生的每个阶段都被尊重、有尊严，并能尽情享受生活。
对我和 Georges 来说，我们希望这个梦想能够成真。Peggy 所在的中心计划将两层改造成居住空间，为目前及未来的中心成员提供住所。我们正在努力寻找捐助者，让这个项目得以完成。
我梦想每位 BBSOAS 患者都能在年长后安全、快乐地生活。
祝 Peggy 生日快乐！ 🎉
如果你想给 Peggy 发送生日祝福，请发送到 📧 Jennifer.Coughlin@nr2f1.org，我们会帮你转达。
你也可以通过我们的 Giving Tuesday 募捐支持 BBSOAS： 🔗 https://givebutter.com/fly2function