NR2F1基金会积极参与推进对BBSOAS和NR2F1基因的研究。我们通过社区参与、数据收集、合作伙伴关系、提高认知、资助基础和转化科学等方式来实现这一目标。
我们的目标
通过包括NR2F1患者登记在内的协作项目，赋能并让家庭参与研究
巩固与现有NR2F1研究合作伙伴的关系，同时建立新的、有力的合作
吸引科学顾问委员会和外部研究人员共同制定研究战略
我们希望加速对NR2F1基因的理解，并最终找到治疗方法。
在NR2F1基金会注册患者
我们希望记录全球确诊病例的数量，以便与您和我们的科学家及研究人员社区分享。
在我们这里注册，您还将收到NR2F1基金会的重要和有用的信息。
了解更多主要倡议和资助项目
患者登记
NR2F1患者登记收集有关BBSOAS如何在一生中影响个体的信息，以更好地了解这种疾病。通过调查收集的数据帮助研究人员和家庭更多地了解BBSOAS。
NR2F1资助的博士后研究员
2024年6月，我们的基金会承诺提供三年期资助，并将资金授予海德堡大学人类遗传学教授兼主任Schaaf博士，用于聘请Elsa Wassmer博士。
Wassmer博士专注于BBSOAS和NR2F1基因。她是全球BBSOAS研究人员的重要协调资源。
辛辛那提儿童医院的Veeral Shah博士
NR2F1基金会于2023年开始与Shah博士合作建立BBSOAS CVI诊所，Shah博士在此接诊BBSOAS患者。这使得对BBSOAS和CVI的进一步研究成为可能。
Veeral Shah博士在其诊所接待BBSOAS患者。要预约，请致电CCHMC眼科总线 +1-513-636-4751 或发送电子邮件至Ophthalmology@cchmc.org。
科学主管Sarah Poliquin博士
除了是我们科学顾问委员会的成员外，我们还从COMBINEDBrain聘请了一位科学主管的专业知识。Sarah自2023年以来一直与NR2F1基金会合作。
海德堡大学Magdalena Laugsch博士及其团队
过去两年中，NR2F1基金会不懈努力地从BBSOAS患者及其家属收集生物样本（血液和尿液）。
通过NR2F1基金会的资助，这些样本已被转化为数据，目前正在分析中，以确定潜在的生物标志物。生物标志物对于药物、生物制剂和某些医疗器械的开发非常重要。
药物再利用项目
2025年初，NR2F1基金会向犹他大学的Chow博士提供了一项资助。Chow博士进行药物筛选，以检测现有的FDA或欧洲批准药物在治疗BBSOAS症状方面是否有积极作用。
由观察者报告的沟通能力和CVI结果指标
自2022年起，NR2F1基金会参与了一项研究，从照护者的角度了解神经发育障碍个体的典型沟通方式。这有助于改进未来使用的测量方法。
NR2F1基金会战略研究会议
自2023年10月起，NR2F1基金会董事会和科学顾问委员会每两年召开一次战略研究会议。其目的是审查和优先确定研究议程。下一次会议将于2025年10月在德国举行。