我们的战略目标
NR2F1 基金会在 2023–2027 年的战略愿景由三个战略目标或“支柱”组成。这些支柱是在 2023 年 1 月进行的组织评估和为期两天的战略规划会议中确定的。它们将引导我们未来五年的组织重点。
教育
倡导
研究
针对每一个支柱，都已制定了可衡量的关键目标。NR2F1 基金会董事会确定优先事项和活动，以实现这些目标，并每年报告进展。
教育
自成立以来，NR2F1 基金会一直是提供 BBSOAS / NR2F1 基因相关信息的先驱。关于该疾病的教育始终是我们社区持续的承诺和首要任务。
主要目标
为多方利益相关者提供易于理解和获取的 BBSOAS / NR2F1 相关资源。
将现有的有关 BBSOAS / NR2F1 的已发表文献集中在 NR2F1 网站的中央资料库中。
每两年将 NR2F1 教育会议的规模扩大 20%，并积极努力吸引更多家庭参与。
我们的进展
全新、简化且易于访问的网站，支持 8 种语言。
“研究人员资源”页面提供相关信息。
2024 年会议 —— 全球 11 个国家的 132 名与会者和 23 名 BBSOAS 患者（2022 年为 10 个国家），其中来自美国的有 23 名（2022 年为 21 名）。
倡导
据估计，每年大约每 250,000 名新生儿中就有 1 名受 BBSOAS 影响。这意味着全球每年大约有 4,000 名婴儿出生时带有 NR2F1 基因的变异。随着对这种疾病的认识和识别逐年提高，BBSOAS 的病例也在增加。我们认为，有责任与全球的 NR2F1 家庭建立联系，积极参与并赋予他们力量。
关键目标
每年通过举办四场虚拟家长支持小组，为全球 BBSOAS 患者及其家庭提供支持和参与机会
代表 NR2F1 社区与外部各方交流，帮助提高对 BBSOAS 的认识并加快研究进展
我们的进展
会长和 Christian Schaaf 博士向英国 NHS 团队作了报告
研究主席参加了 2 场由业界主导的研究研讨会
会长 / 副会长 – 出席了 4 场会议
研究
NR2F1 基金会正引领推动 BBSOAS / NR2F1 的研究。我们通过社区参与、数据收集、合作伙伴关系、宣传教育，以及资助基础和转化科学来实现这一目标。在未来五年内，我们将通过以下方式加速 BBSOAS 的研究：
关键目标
通过包括 NR2F1 患者登记在内的合作项目，使家庭能够积极参与研究并获得赋能
巩固与现有研究合作伙伴的关系，同时建立新的强有力合作
吸引科学顾问委员会和外部研究人员共同制定研究战略
我们的进展
通过每年的“患者登记月”活动，增加了患者登记注册人数。目前已有 150 个注册账户
巩固了与现有 NR2F1 研究合作伙伴的关系，并建立了新的强有力合作
吸引科学顾问委员会和外部研究人员制定研究战略