Aktuelles Update unserer hauptberuflichen BBSOAS-Forscherin Dr. Elsa Wassmer
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NR2F1 Foundation
Es ist eine seltene Diagnose, aber Sie sind nicht allein
Wir sind eine gemeinnützige Organisation, die Familien und Einzelpersonen auf der ganzen Welt unterstützt, die mit seltenen NR2F1-Genvarianten leben. Diese Genvarianten verursachen eine neurologische Entwicklungsstörung namens Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikatrophie-Syndrom (BBSOAS).
Erfahren Sie mehr über BBSOASWie können wir Ihnen helfen?
Wie können wir Ihnen helfen?
Was wir tun
Unsere Vision ist, dass jede Familie und jede Person mit seltenen NR2F1-Varianten ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen kann. Unsere Mission ist es, Familien und Einzelpersonen mit seltenen NR2F1-Varianten durch Bildung, Interessenvertretung und Forschung zu stärken.
Menschen aufklären
Lassen Sie uns Ihnen BBSOAS näherbringen. Wir haben empfohlene Maßnahmen, Ressourcen und Kontakte, die Ihnen helfen können.
Learn moreFamilien stärken
Unsere Vision ist, dass jede Familie und jede Person, die mit BBSOAS lebt, ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen kann.
Learn moreForschung vorantreiben
Über BBSOAS ist noch vieles unbekannt. Wir arbeiten intensiv daran, die Geheimnisse dieser Erkrankung zu entschlüsseln und Therapien zu entwickeln.
Learn more513 Patienten50 Länder
Eine genaue Erfassung der BBSOAS-Fälle weltweit hilft uns, aussagekräftige Daten mit unserer Gemeinschaft von Wissenschaftlern, Forschern und Familien wie Ihrer zu teilen.
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