Registre des patients
Le registre des patients NR2F1 recueille des informations sur la façon dont le BBSOAS affecte une personne tout au long de sa vie afin de mieux comprendre la maladie.
Les données collectées à travers les questionnaires aident les chercheurs et les familles à en apprendre davantage sur le BBSOAS.
Être inscrit au registre signifie aussi que, en tant que communauté, nous sommes prêts pour la recherche, qu’il s’agisse d’essais cliniques ou de développements pharmaceutiques.
Biobanque NR2F1
Depuis 2023, nous collaborons avec COMBINEDBrain pour collecter des échantillons biologiques liés au BBSOAS (par exemple : sang, urine). Ces échantillons peuvent être utilisés par les chercheurs afin de faire progresser la recherche.
Notre objectif : collecter le plus d’échantillons possible auprès des familles BBSOAS. Plus nous en recueillons, plus nous avons de chance de mieux comprendre la maladie.
Qu'est-ce qu'une biobanque ?
Un biodépôt est une installation qui collecte, catalogue et stocke des échantillons de matériel biologique (par exemple, des échantillons de sang) pour la recherche en laboratoire.
Pourquoi les biobanques sont-elles importantes ?
Les communautés scientifiques et médicales utilisent généralement des échantillons provenant de biobanques pour leurs études. Nous souhaitons que le syndrome de Behçet-Bell-Schönheit (SBS) soit représenté dans le plus grand nombre d'études possible, ce qui implique de disposer d'échantillons de notre communauté facilement accessibles. Pour une maladie comme le SBS, la variabilité est potentiellement plus importante que pour d'autres maladies en raison de la diversité des phénotypes et des variants génétiques ; nous en avons donc besoin du plus grand nombre possible.
J'ai déjà participé au biobanque, puis-je donner un autre échantillon ?
Oui ! Nous devons renouveler l'approvisionnement. Il s'agit d'une ressource consommée ; nous devons donc ajouter régulièrement des échantillons pour remplacer ceux achetés pour la recherche.
Des échantillons répétés provenant des mêmes donneurs créent également des échantillons longitudinaux. Cela permet à une personne de servir de « témoin » pour la recherche.
Les chercheurs peuvent poser des questions telles que : « Comment évolue le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) ? Quels changements se produisent au fil du temps ? » Ou peut-être souhaitent-ils savoir ce qui se passe lorsqu'une personne ayant de nombreuses crises n'en a plus, ou inversement.
« Existe-t-il un élément permettant de prédire qu'un enfant n'ayant pas encore eu de crises risque d'en développer prochainement ?» Par exemple, toute question nécessitant plus qu'un simple aperçu d'un don unique.
Dates et lieux de collecte
Nous savons que des familles du monde entier souhaitent participer. Pour l’instant, les collectes d’échantillons biologiques ne sont possibles qu’aux États-Unis. Mais nous travaillons activement à trouver une solution pour élargir la participation à d’autres pays.
9–10 avril 2026, Orlando (Floride), lors de la Conférence familiale et scientifique 2026
D’autres dates pour 2026 seront publiées prochainement.
Intéressé à participer à un site de don de biobanque ?
Envoyez-nous un e-mail ! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Enquête sur les capacités d'utilisation des toilettes (ORTAS)
Avec nos amis de COMBINEDBrain, nous avons l'opportunité de mieux comprendre le BBSOAS et l'aptitude à la toilette.
COMBINEDBrain mène une étude pilote sur l'enquête ORTAS (Observer Reported Toileting Abilities Survey).
Qu'est-ce que c'est?
Un sondage en ligne comprenant des questions sur le diagnostic, les symptômes, les traitements et la capacité d'une personne à aller aux toilettes de manière autonome. La participation est encouragée, quel que soit son niveau de compétence.
Pourquoi cette étude est-elle réalisée ?
Les familles considèrent que l'aptitude à la toilette est l'un des aspects les plus importants de la vie quotidienne touchés par les troubles neurodéveloppementaux. Cette étude pilote vise à tester une enquête visant à mesurer l'aptitude à la toilette comme critère d'évaluation.
Qui peut participer ?
L'étude nécessite un total de 200 participants du monde entier pour être bêta-testeurs. Les participants doivent :
Les aidants d'une personne (de tout âge) atteinte du syndrome de Behçetæ (SBS)
Les adultes atteints du SBS
Le pilote est disponible uniquement en anglais.
Prêt à participer ?
Parfait ! Envoyez un e-mail à ORTAS@combinedbrain.org pour recevoir le lien du questionnaire.