Le point de vue d'un frère ou d'une sœur sur les maladies rares Brian Read a rejoint la Fondation NR2F1 début 2024, après avoir postulé à une annonce sur LinkedIn pour un poste de trésorier. Bien que Brian ne soit pas un parent BBSOAS, il est bel et bien un frère ou une sœur atteint(e) d'une maladie rare. Ses compétences et qualifications en comptabilité ont fait de lui un véritable atout pour notre équipe. Dès notre premier entretien, nous avons su qu'il serait un atout précieux pour notre équipe, et nous ne nous sommes pas trompés.
Le 10 avril est la Journée nationale des frères et sœurs. Nous faisons donc d'avril le « Mois des frères et sœurs ». Pour marquer cet événement, Brian a gracieusement accepté de partager son histoire personnelle de frère de sa merveilleuse sœur, Stéphanie, atteinte du syndrome d'Ohtahara. Lisez attentivement ce texte jusqu'au bout. Brian et sa famille ont fait un don très généreux à la Fondation NR2F1. Q : Pouvez-vous nous parler du diagnostic de votre sœur, Stéphanie ? Comment l'avez-vous appris et quelle a été votre première réaction ? Stéphanie n'avait que deux semaines lorsqu'elle a commencé à avoir des crises. J'avais trois ans à l'époque, donc je ne me souviens pas du moment exact, mais je me souviens du changement. On a diagnostiqué à titre posthume à Stéphanie le syndrome d'Ohtahara, une maladie neurologique rare qui comprend une forme sévère d'épilepsie et affecte considérablement les capacités motrices. À cet âge, je ne comprenais pas l'aspect clinique de la maladie, mais je savais que Stéphanie avait besoin de plus de soins que n'importe quel autre enfant de ma connaissance. Elle était ma seule sœur à l'époque, donc ses besoins ne me semblaient pas « différents » ; ils l'étaient, tout simplement. Plus tard, ma petite sœur Rachel est née, et nous avons grandi ensemble. Mais Stéphanie a toujours été au centre. Elle était la force gravitationnelle autour de laquelle notre famille tournait.
Comment l'état de santé de Stéphanie a-t-il affecté votre dynamique familiale et votre rôle de frère ? Pour moi, cela semblait normal. Mes parents ont travaillé dur pour que j'aie une enfance normale, même s'ils s'occupaient de Stéphanie. Mais maintenant, en tant que parent, je réalise l'ampleur des efforts que cela demandait. Le temps, l'attention et l'amour qu'ils ont dû consacrer à tout – entre les rendez-vous médicaux, les thérapies et le quotidien – étaient extraordinaires. En même temps, mes parents n'ont jamais caché Stéphanie. Mon père était chef d'orchestre au lycée et, chaque année, il l'accompagnait sur les routes du défilé local devant des milliers de personnes. Il a donné le ton très tôt : elle faisait partie de notre famille, et notre famille faisait partie de la communauté. Cet exemple a façonné ma perception d'elle ; il n'y a jamais eu de doute quant à son appartenance. Ma mère restait à la maison à temps plein pour s'occuper de nous et s'occuper de Stéphanie au quotidien. Elle a eu des interactions quotidiennes avec tous les soignants de Steph, les chauffeurs de bus, les enseignants, etc., qui ont contribué à offrir à Steph la vie incroyable qu'elle a eue.
Quel impact émotionnel la maladie de Stéphanie a-t-elle eu sur vous personnellement ? Vous êtes-vous déjà sentie dépassée ou incertaine quant à la manière de la soutenir ? Absolument ! Personne ne savait vraiment comment la soutenir : c’était dans les années 90, avant que les communautés de personnes atteintes de maladies rares ne soient connectées en ligne, avant que les familles n’aient accès à des réseaux et à des ressources, avant que la technologie ne permette de faire des recherches rapides et faciles sur des questions ponctuelles concernant des maladies génétiques rares. Mais en même temps, je n’ai jamais hésité à parler d’elle. Stéphanie était ma sœur, et je voulais que tout le monde la connaisse. Je racontais son parcours et sa situation à qui voulait l’entendre. Quand nous n’étions que toutes les deux, Steph et moi, je m’allongeais à côté d’elle et lui parlais de tout ce qui me passait par la tête. Même si elle ne pouvait pas répondre comme la plupart des frères et sœurs, je savais qu’elle m’écoutait.
Y a-t-il eu des moments particuliers pendant la maladie de Stéphanie qui vous ont marqué durablement ? Les moments les plus difficiles ont été les événements médicaux. Les longs séjours à l'hôpital, l'apprentissage des sondes d'alimentation, l'observation et le traitement des crises d'épilepsie, et la gestion d'interventions chirurgicales importantes dès mon plus jeune âge. Je ne comprenais pas toujours ce qui se passait, mais j'en ressentais le poids. L'École pour aveugles de l'ouest de la Pennsylvanie a joué un rôle majeur dans la vie de Stéphanie. Leurs éducateurs et administrateurs lui ont apporté non seulement du soutien, mais aussi de la joie. La voir vivre des événements comme le bal de fin d'année, les défilés et les amitiés grâce à cette école m'a ouvert les yeux. Ce n'étaient pas seulement des services, c'étaient des bouées de sauvetage. Ils m'ont montré l'importance de l'éducation spécialisée et des soins de proximité. Les familles confrontées à des maladies rares ont besoin d'infrastructures pour les tests génétiques, de financements pour la recherche continue et d'un soutien complet pour aider leurs enfants à s'épanouir. Un moment qui m'a vraiment marquée a été la naissance de ma première fille. Tous ces souvenirs d'enfance sont revenus en force : voir mes parents s'occuper de Stéphanie, les complexités médicales, l'amour. Cela remet tout en perspective.
Pouvez-vous décrire les difficultés rencontrées par votre famille pour comprendre la maladie, accéder aux traitements ou chercher du soutien ? Le plus grand défi a été de ne pas avoir reçu de diagnostic formel de son vivant. Nous n'avons appris que Stéphanie était atteinte du syndrome d'Ohtahara qu'après son décès. Comme pour le NR2F1, il n'existait aucun test génétique spécifique incluant le panel spécifique dont Stéphanie avait besoin. Imaginez passer des années sans savoir ce qui ne va pas chez votre enfant. C'est la réalité de tant de familles touchées par une maladie rare. Mes parents ont dû prendre chaque décision médicale sans avoir une vision complète, sans nom officiel de ce à quoi ils étaient confrontés, sans recherche ni tests probants, et avec un cercle restreint de personnes dans des situations similaires. Q : Avec le recul, comment vos expériences avec une maladie rare ont-elles façonné votre vision de la vie ? Vivez maintenant. Il n'y a pas de temps à perdre à attendre le moment « parfait » ou les circonstances propices. Il faut apprécier les personnes qui vous entourent tant qu'elles sont là, apprécier les hauts et les bas au fur et à mesure qu'ils surviennent et prendre des risques.
J'ai récemment entendu un dicton : « Choisis ton dur ». Ce qui veut dire que la vie est toujours pleine de défis : se lever tôt est difficile, mais dormir tard et être épuisé l'est aussi. C'est ton choix. Et il y a des gens comme Stéphanie qui n'ont pas le genre de choix que la plupart d'entre nous tiennent pour acquis. Q : Comment as-tu réussi à concilier ton rôle de frère avec Stéphanie et la gestion de ta propre vie, de tes études ou de ta carrière ? Je n'avais que 23 ans lorsqu'elle est décédée, alors j'ai passé la majeure partie de mon temps à grandir à ses côtés. Même enfant, je veillais à donner la priorité à ses expériences. L'un de mes souvenirs préférés est son bal de fin d'année. On en a fait tout un plat, car elle méritait ces moments comme tout le monde. Elle a illuminé la pièce !
À quel moment avez-vous décidé de vous engager auprès d'une association caritative pour les maladies rares ? Qu'est-ce qui vous a motivé à franchir le pas ? Après le décès de Stéphanie en 2013, j'ai passé des années à chercher la solution idéale pour lui rendre hommage et avoir un impact. Mais malgré tous mes efforts, je n'ai jamais vraiment commencé. Il m'a fallu attendre 2023 pour enfin passer à l'action. J'ai réalisé qu'attendre le plan parfait n'était pas la solution ; l'important était d'agir. La découverte de la Fondation NR2F1 a été un véritable déclic pour moi. Comme je l'ai mentionné, mes parents et ma famille n'avaient pas de diagnostic officiel. Le travail de cette Fondation en matière de recherche, de plaidoyer et de sensibilisation communautaire est fantastique, mais découvrir le réseau plus large des maladies rares a été une révélation.
Q : Qu'est-ce qui vous motive à contribuer à la sensibilisation et au financement de la recherche pour BBSOAS, surtout compte tenu de votre expérience personnelle avec Stéphanie ?
C'est personnel. Je sais ce que c'est que de grandir avec un frère ou une sœur au sein de la communauté des maladies rares. Je sais ce que c'est que de voir les médecins se débattre pour trouver des réponses, de voir mes parents emprunter un chemin incertain et de vivre les hauts et les bas de tout cela. J'ai eu la chance d'assister à la conférence de la Fondation NR2F1 l'année dernière (2024), et ce fut une expérience émouvante. Voir ces enfants et ces familles m'a rappelé ma propre enfance. Cela m'a conforté dans l'idée que ce groupe est le mieux placé pour contribuer à faire avancer la lutte contre cette maladie. Q : Comment votre histoire personnelle influence-t-elle votre travail au sein du conseil d'administration de la Fondation NR2F1 ? J'apporte le point de vue des frères et sœurs. Les parents sont souvent les principaux porte-parole de la lutte contre les maladies rares, mais les frères et sœurs vivent une expérience unique, souvent négligée. Nous grandissons comme des aidants secondaires, des ancres émotionnelles, ceux qui perpétuent ces souvenirs. C'est quelque chose que je prends au sérieux, et c'est en partie pourquoi j'ai voulu m'engager et participer à quelque chose de plus grand.
Selon vous, que devrait savoir le grand public sur les maladies rares et les défis auxquels les familles sont confrontées ? Les gens ne réalisent pas le peu de réponses disponibles pour les maladies rares. Pensez à votre dernière maladie : vous avez consulté un médecin, effectué un test, reçu un diagnostic, puis probablement reçu un plan de traitement. Imaginez maintenant être bloqué(e) aux étapes un et deux pendant des années, voire des décennies. C’est ce à quoi sont confrontées les familles atteintes de maladies rares. Des organisations comme la Fondation NR2F1 œuvrent pour changer cela. Le potentiel ne réside pas seulement dans les traitements, mais aussi dans le dépistage précoce, la prévention et le soutien. Q : Quels conseils donneriez-vous aux frères et sœurs ou aux proches de personnes atteintes de maladies rares ? Acceptez-les. Vous avez un rôle unique dans leur vie. Défendez-les. Elles ont besoin de vous. Mettez-les en valeur. Elles sont incroyables. Parlez-en. Plus nous partageons, plus nous sensibilisons, créons des liens et favorisons le changement.
À ce propos, nous avons deux annonces à vous faire ! Tout d'abord, je suis ravie de vous annoncer que la Fondation NR2F1 lancera un groupe de soutien pour les frères et sœurs en 2025 ! Ayant participé, avec ma plus jeune sœur, au « SibShop » à l'école de Stéphanie pendant mon enfance, je sais combien il est important d'avoir un espace où les frères et sœurs peuvent se rencontrer et se soutenir mutuellement, car nos histoires et nos parcours méritent d'être partagés. Restez connectés pour plus de détails et connaître les dates ! Enfin, je sollicite votre aide. La Fondation NR2F1 a établi des partenariats avec des laboratoires de recherche de renommée mondiale afin de découvrir de nouveaux traitements contre le NR2F1. Plus important encore, nous avons des engagements pluriannuels pour assurer la continuité de ces recherches. Votre soutien à cet effort pourrait changer des vies. Toute somme collectée en avril (« Mois des frères et sœurs ») jusqu'à 5 000 $ sera doublée par ma famille en l'honneur de ma sœur, Stéphanie. Il ne s'agit pas seulement de Stéphanie : il s'agit de chaque famille qui s'est un jour sentie seule chez le médecin et de chaque frère ou sœur qui a un jour murmuré quelque chose dans le silence en espérant que son frère ou sa sœur l'entende. Un lien vers cette campagne est disponible ici. Merci !
Brian Read, Trésorier
Brian.Read@nr2f1.org