Mise à jour sur la découverte de l'analyse BBSOAS et bioinformatique
En octobre 2024, la Fondation NR2F1 a accordé une subvention au Dr Magdalena Laugsch de l'Université de Heidelberg afin de financer l'analyse bioinformatique et la mise en place d'un flux de travail pour la découverte de biomarqueurs pour le NR2F1 et le syndrome d'atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) à partir de données d'échantillons de protéomique plasmatique. L'analyse bioinformatique joue un rôle crucial dans l'accélération de la découverte de médicaments en exploitant les outils informatiques pour analyser de vastes ensembles de données biologiques. Les biomarqueurs sont des caractéristiques mesurables, telles que des protéines ou des gènes, présentes dans le sang, l'urine, les tissus ou d'autres fluides corporels et reflétant des processus biologiques ou des états pathologiques. Bien qu'ils ne soient pas encore largement utilisés dans la prise en charge des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, les biomarqueurs sanguins offrent un fort potentiel pour améliorer le diagnostic et le suivi thérapeutique, car le prélèvement sanguin est simple et peu invasif.
Le Dr Magdalena Laugsch et son équipe de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Heidelberg, en Allemagne, ont franchi une étape importante dans la découverte de biomarqueurs pour le syndrome d'atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (SASB). À partir d'échantillons sanguins prélevés par le consortium COMBINEDBrain, ils ont mené une analyse approfondie. Au total, 13 biomarqueurs candidats prometteurs ont été identifiés, dont beaucoup sont associés au fonctionnement cérébral. Bien que ces résultats nécessitent une validation supplémentaire, cette recherche représente une étape importante vers le développement d'outils fiables et peu invasifs pour mieux comprendre, diagnostiquer et prendre en charge le SASB.
Un grand merci au Dr Laugsch, au Dr Michael Eibl et à toute l'équipe du laboratoire Schaaf de l'Université de Heidelberg pour leur partenariat continu et leur dévouement à notre mission : soutenir les familles du monde entier vivant avec des variants rares du gène NR2F1 par l'éducation, la sensibilisation et la recherche.