BBSOAS Deuil, résilience et émerveillement
Nous poursuivons notre thème de positivité et de résilience et expliquons comment notre incroyable BBSOAStrong surmonte les obstacles chaque jour. Ce mois-ci, Ashlee Manjon-Stierstorfer, maman et membre du conseil d'administration de la Fondation NR2F1, partage ses sentiments de chagrin et d'incertitude lorsqu'Emma (maintenant âgée de 7 ans) a reçu son premier diagnostic et comment ce sentiment ne disparaît jamais vraiment, mais on trouve des moyens de vivre avec. Emma a reçu son diagnostic le 10 septembre 2019, un mois seulement après son deuxième anniversaire.
Une date que nous n'oublierons jamais en tant que parents. Lorsque nous avons constaté qu'Emma ne franchissait pas les premières étapes du développement, contrairement à un bébé « normal », nous avons compris que quelque chose clochait. À 4 mois, nous avons entamé notre parcours diagnostique auprès de nombreux médecins, tests et imageries pour comprendre ce qui se passait. La première fois que nous avons vraiment dû vivre et commencer à gérer notre deuil, c'était lorsqu'elle n'avait que 9 mois. Son ophtalmologue nous a remis une brochure de la Fondation pour les enfants aveugles et a appris qu'elle était aveugle, d'après des examens effectués en cabinet et une IRM cérébrale qui révélaient une pâleur et un rétrécissement des nerfs optiques (hypoplasie du nerf optique). C'est la première fois que nous, parents, avons réalisé qu'elle n'était pas seulement lente à franchir ces étapes, mais qu'il était fort possible qu'elle ne les franchisse jamais. C'est à ce moment-là que les cinq étapes du deuil ont véritablement commencé.
Déni – Ne pas vouloir accepter que quelque chose n'allait pas, qu'elle était juste en retard et qu'elle allait rattraper son retard en un rien de temps. Colère – Un sentiment constant de colère, simplement parce que nous ne savions vraiment pas ce qui causait tous ses nouveaux diagnostics, et ensuite, devoir consulter 12 spécialistes et 5 thérapeutes différents pour l'aider et essayer de mettre un nom dessus. Négociation – Nous étions perdus dans un labyrinthe de questions sur ce que nous avions fait pour provoquer cela. Nous avons utilisé du sperme de donneur pour concevoir, donc il y a eu beaucoup d'allers-retours pour savoir si nous avions fait le bon choix avec le donneur que nous avions choisi et essayer de ne pas nous culpabiliser (même si nous savons tous que c'est encore le cas aujourd'hui). Dépression – J'ai personnellement été très déprimé à cette époque. Comme tous les parents, nous rêvions de l'avenir d'Emma et de ce que nous pourrions faire, comme faire du sport, nous disputer pour que je lui apprenne à conduire (car ma femme est une princesse navigatrice et pas la meilleure conductrice), ce qu'elle ferait comme carrière, se marier. À ce stade, je pleurais non seulement que mon bébé vive désormais une vie de rendez-vous constants, de thérapies et d'inconnu, mais aussi l'avenir que je voyais et toutes les choses qu'elle ne pourrait pas faire. Acceptation – ce n'est que près de 3 ans après le début de notre parcours diagnostique que nous avons finalement reçu son diagnostic de BBSOAS. L'acceptation est donc arrivée bien après les premières étapes, mais à ce stade, nous nous sommes ressaisis et avons tout pris avec philosophie et avons fait tout ce que nous pouvions pour améliorer sa qualité de vie sur la base de ce diagnostic.
Aujourd'hui, ces phases de deuil surviennent de manière tout à fait inattendue au fil des ans, et juste au moment où je me sens bien, un événement nouveau se produit, et je me retrouve à nouveau à l'étape 2, obligée de tout revivre. Il y a des choses dans la vie que je sais ne pouvoir changer et que je dois accepter, mais elles sont difficiles. Je n'ai jamais souhaité cette vie pour mon enfant ni pour moi-même, et je ne la souhaiterais à personne. Mais malgré tout le chagrin et la colère que nous avons éprouvés, j'ai pu trouver du réconfort dans ce parcours, du soutien au sein de la communauté BBSOAS que nous avons trouvée et de la joie dans l'émerveillement qu'Emma porte au monde.
Emma nous a montré que, quelles que soient les circonstances et les diagnostics, sa détermination et sa persévérance l'aideront à grandir. Elle prend chaque rendez-vous et chaque thérapie avec aisance, atteint les objectifs fixés par les médecins, qu'elle n'atteindra peut-être jamais (même si c'est des années après un enfant normal), et affiche le plus beau sourire que j'aie jamais vu. Elle a commencé à jouer au baseball cette année avec la Miracle League of Arizona, elle saute sur le trampoline et rit de joie, et travaille dur à l'école tous les jours. Bien sûr, nous avons des jours difficiles où nous ne trouvons pas l'émission qui lui convient parce qu'elle est non verbale ou qu'elle a une régression alimentaire, alors nous devons compter sur sa sonde gastrique pour qu'elle absorbe ses besoins quotidiens. Ces jours-là sont vraiment difficiles et nous rappellent tout le chagrin, mais au bout du compte, elle nous fait des câlins avant de se coucher et tout va bien dans la vie.
Emma a une mutation dans le domaine de liaison à l'ADN.