Ce mois-ci, nous vous présentons Andrew, 9 ans, originaire d'Écosse (Royaume-Uni), atteint de BBSOAStrong. Karen, sa mère, nous raconte comment elle vit avec son fils incroyable. Pourriez-vous commencer par vous présenter et nous parler un peu de votre famille ? Je m'appelle Karen Caie, mariée à Alastair Caie, et maman d'Andrew et Emily. Nous sommes originaires d'Aberdeen, en Écosse. Andrew a 9 ans et souffre d'un syndrome de duplication 22q11.21 et d'un BBSOAS.
Quand votre fils Andrew a-t-il été diagnostiqué avec un syndrome de duplication embryonnaire bovin (BBSOAS) et qu'est-ce qui a conduit à ce diagnostic ? Alors qu'Andrew approchait de son premier anniversaire, notre médecin nous a signalé qu'il manquait quelques-uns de ses premiers stades de développement, comme se retourner, s'asseoir, se mettre debout, essayer de marcher ou de parler, etc. Elle lui a recommandé de consulter un pédiatre. Nous étions parents pour la première fois et, bien sûr, nous ne savions pas exactement quand ces stades auraient dû être atteints. Andrew a été examiné et son médecin a réalisé qu'il y avait trop de signes pour « observer et attendre » et a décidé qu'il devait faire un test génétique. Avec la COVID et les résultats plus tard, on a découvert qu'Andrew était atteint du syndrome de duplication 22q11.21, hérité de son père (qui ne présente aucun symptôme). Le généticien a alors conclu qu'Andrew, bien que répondant à certains critères de ce syndrome, et son père ne présentant aucun signe, devait souffrir d'une autre maladie. Là encore, après une longue attente et un autre généticien plus tard, ils ont pu prouver qu'Andrew était également atteint du SBOAB. Après en avoir discuté avec nous, nous avons constaté qu'Andrew présentait effectivement environ 80 % des principaux symptômes associés au syndrome de BBSOA. C'était vers l'âge de 7 ans.
Il est difficile de distinguer ou de distinguer de nombreux symptômes, car certains sont communs, comme le trouble déficitaire de l'attention avec déficit de l'attention (TDDA), les troubles de l'apprentissage et les traits autistiques, tandis que d'autres sont très liés au syndrome 22q, comme l'hypospadias et la non-descente testiculaire. D'autres encore sont très liés au syndrome de la bouche bouchée (BBSOAS), comme la congestion buccale, l'insuffisance veineuse chronique (IVC), l'hypermobilité, l'incapacité à produire des larmes ou à transpirer suffisamment, à réguler sa température, etc.
Quel type de soutien ou de ressources avez-vous eu à votre disposition au moment du diagnostic ? Malheureusement, une fois les deux diagnostics posés, comme ils sont tous deux rares, personne ne savait grand-chose sur ces maladies. On nous a donc donné des informations imprimées ou lues sur Internet. De plus, malheureusement, nous avons appris trop tard, à cause de la COVID, que le gène 22q11.21 pouvait causer des problèmes au niveau des organes vitaux, mais en raison d'un retard important, nous n'avons pas eu d'examens, etc. Cependant, la bonne nouvelle, c'est qu'on nous a assuré qu'il aurait probablement déjà présenté ces symptômes, ainsi que des symptômes similaires pour le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) et d'autres problèmes au niveau des organes vitaux. Nous avions l'impression qu'il n'y avait pas beaucoup de ressources à notre disposition, notamment pour les maladies d'Andrew. Nous connaissions quelques associations caritatives qui organisaient des rencontres ou des activités pour les enfants. Mais nous nous sommes retrouvés dans une situation difficile, car il existait de nombreux groupes de soutien pour les enfants autistes ou atteints de maladies potentiellement mortelles ou limitant l'espérance de vie, mais aucun pour les maladies rares comme celle d'Andrew.
Depuis ce double diagnostic, Andrew a bénéficié de consultations régulières chez un pédiatre (divers), un kinésithérapeute qui l'a aidé à marcher, un ergothérapeute qui l'a aidé à trouver une chaise adaptée pour l'école, des couverts et une chaise de toilette, des consultations régulières en orthophonie et des visites régulières chez l'ophtalmologue et l'opticien. Andrew n'a jamais entendu parler du syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) et a de nouveau consulté Internet pour un diagnostic de CVI sans aucun test, car aucun n'est effectué en Écosse. Andrew a toujours été très maladroit, ce que nous avons attribué à son hypermobilité, mais nous comprenons maintenant qu'il s'agit plutôt d'une CVI. Il souffre également d'astigmatisme à un œil, sans lien avec aucune de ces affections. Andrew a depuis été libéré de plusieurs de ces services car on pense maintenant qu'il n'y a plus grand-chose dont Andrew « a besoin » de leur part, à l'exception de SLT et de Vision Support (cependant, j'ai récemment demandé que ce soutien soit remis en place), mais qu'ils sont tous ouverts, donc si jamais nous sentions que nous avions besoin de quelque chose, nous pouvons les contacter directement et être revus très rapidement, c'est-à-dire que nous avons obtenu un rendez-vous très rapide avec SLT concernant sa déglutition lente alors que nous en avions besoin.
Les troubles d'apprentissage d'Andrew sont désormais pris en charge à l'école. Il fréquente notre école primaire locale spécialisée dans les besoins de soutien supplémentaires (ASN) et, heureusement, il est en très bonne santé : il mange comme un cheval et boit comme un poisson. Il ne souffre d'aucun des problèmes de santé associés à son double diagnostic, à savoir des problèmes hépatiques, rénaux ou cardiaques, ou de l'épilepsie. Il se réveille tôt le matin, mais dort neuf heures, donc aucune aide de ce côté-là.
Faire face à un diagnostic rare comme le syndrome de duplication 22q11.21 associé à un syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) peut être bouleversant. Qu'est-ce qui vous a le plus aidé au début ? Lorsque nous avons reçu le diagnostic de syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS), nous étions très soulagés, car auparavant, nous avions été profondément attristés par le syndrome de duplication 22q11.21 initial. Je me souviens avoir pleuré au début, puis avoir traversé une période de deuil : le deuil de la vie qu'il n'aurait jamais eue, celle que nous avions toujours imaginée pour notre enfant. Mais nous étions plus forts ; je suis moi-même enseignante et j'ai rédigé moi-même le plan de soins d'Andrew qui a permis son admission en crèche. Je ne sais pas comment Andrew aurait réagi dans le système de soins traditionnels, ni comment le système de soins traditionnels l'aurait accueilli. Nous avons été un peu soulagés lorsqu'il a reçu le diagnostic de syndrome de Boswell-Bell-Sys, car le syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) ressemblait beaucoup plus à « Andrew ». Ce fut comme une révélation : « Oui ! C'est lui ! » Jusqu'au bourrage de bouche (dont nous avons dû expliquer qu'il signifiait EXACTEMENT ce que cela signifiait à la généticienne, après qu'elle ait dû nous expliquer certains des termes les plus complexes !)
Quel est l'un de vos moments de plus grande fierté avec Andrew jusqu'à présent ? Andrew nous rend fiers presque tous les jours, et ce, de multiples façons. Voici d'autres exemples : il apprend le Makaton (langue des signes simplifiée britannique) avec moi et l'utilise spontanément ; il apprend à utiliser son appareil de communication CAA, car il est totalement non verbal, mais peut exprimer ses émotions par des cris, des babillages ou des rires. Andrew sait lire, même s'il ne peut pas verbaliser les mots, mais il peut les reconnaître et les trouver, et il ne vous laissera pas lire un mot erroné (ce qu'il trouve hilarant). Il peut compter par bonds dans la plupart des tables de multiplication. Il peut manger seul. Il sait nager et flotter sur le dos (très à l'aise dans l'eau). Il peut grimper au sommet d'un mur d'escalade. Il peut non seulement marcher, mais aussi sauter maintenant après une courte séance de thérapie de rebond. Il peut faire du tricycle. Il peut construire des phrases, enchaîner et ordonner les événements d'une histoire. Il peut se déshabiller lui-même et s'aider à s'habiller.
Qu'est-ce qui vous motive et vous motive en tant que parent d'élèves BBSOAS ? En tant que parents BBSOAS, nous avons toujours fait le vœu d'offrir à Andrew la meilleure vie possible. Andrew est gentil, affectueux, drôle et un peu coquin, et il mérite tout ce que nous pouvons pour lui rendre la vie plus confortable. Andrew a toujours le choix et est impliqué dans toutes les décisions qui le concernent directement. Il n'est jamais exclu des activités ou des opportunités familiales. Il ne manquera de rien tant que nous serons là. Je suis une véritable machine à défendre Andrew (avec le soutien de papa) et je reçois autant de soutien que possible pour lui. Je suis également enseignante en ASN et j'ai pu constater de visu ce que vivent des élèves comme Andrew et combien ils ont besoin d'avoir quelqu'un à leurs côtés pour les défendre haut et fort. Notre motivation vient aussi du manque de compréhension ou de considération des autres envers les enfants handicapés. Certaines personnes disent souvent « Oh, je suis désolée » lorsqu'elles entendent parler d'Andrew, et cela me met vraiment en colère. Il est génial, merci. C'est l'âme la plus gentille, la plus douce et la plus empathique que vous puissiez rencontrer.
Si vous pouviez vous remémorer le jour où vous avez reçu le diagnostic d'Andrew, que diriez-vous ? Si je pouvais me remémorer le jour du premier diagnostic, 22q, je dirais : « C'est bon, ça va être dur, mais c'est le petit bonhomme le plus incroyable que vous rencontrerez jamais. » Et avec le diagnostic de BBSOAS : « Ne vous inquiétez pas, vous ne savez pas encore de quoi il s'agit, mais vous le saurez. Et ça ne change pas Andrew ; ça l'explique parfaitement ! » Y a-t-il quelque chose que vous aimeriez que les autres parents ou familles confrontés à un diagnostic de BBSOAS sachent ? Pour les parents d'enfants récemment diagnostiqués, un diagnostic, quel qu'il soit, est effrayant, bouleversant et difficile à accepter. Accordez-vous du temps, soyez bienveillant envers vous-même et les autres. Mais après… peu importe : votre enfant reste un être humain formidable et vous trouverez la force d'affronter tous les défis que cette maladie vous réserve.
Andrew a une mutation ponctuelle dans le domaine de liaison du ligand (LBD)