Chaque diagnostic compte
L'union fait la force : chaque nouveau diagnostic compte. Pour la première fois depuis le lancement de la Fondation (2018), nous disposons d'un décompte des patients ! Ces derniers mois, nous avons travaillé sans relâche pour obtenir le décompte le plus précis possible des cas de BBSOAS dans le monde. Connaître le nombre de personnes diagnostiquées nous permet de partager des données pertinentes avec notre communauté de scientifiques, de chercheurs et de familles comme la vôtre. Grâce au dévouement de notre formidable stagiaire, Abi de l'Université Kean, nous disposons désormais de notre premier décompte officiel des patients atteints de BBSOAS !
Remarque : Ce décompte n’est pas encore terminé ; certaines informations manquent encore. Si vous avez reçu un courriel d’Abigayle Nafus ou si vous avez été identifié dans une publication de notre groupe Facebook de soutien aux parents BBSOAS, merci de répondre afin que nous puissions nous assurer que votre diagnostic soit inclus. Voici la répartition mondiale : nous avons pu visualiser la localisation de nombreux cas BBSOAS dans le monde, par continent et par pays.
Inscrivez-vous ou mettez à jour le registre des patients NR2F1 Nous invitons toutes les familles atteintes du syndrome de BBSOAS du monde entier à participer au registre des patients NR2F1. Que vous soyez nouveau ou déjà inscrit, vos informations sont essentielles pour la recherche, les futurs traitements et les essais cliniques. Déjà inscrit ? Répondez à nos enquêtes avant le 1er septembre 2025 pour être inclus dans les résultats de cette année. Pourquoi c'est important : Aider les médecins et les chercheurs à comprendre les symptômes et l'évolution du BBSOAS Soutenir le développement de traitements et la préparation aux essais cliniques Consultez les résumés anonymes d'autres familles une fois vos enquêtes complétées Disponible en 7 langues ; il suffit de changer de langue via l'icône en forme de globe après vous être connecté. Comment participer : Inscrivez-vous ou connectez-vous au registre des patients NR2F1 (Matrix) Répondez à toutes les enquêtes depuis votre tableau de bord Téléchargez le rapport génétique de votre enfant Chaque chiffre raconte une histoire. Chaque histoire nous rapproche de la compréhension et de l'amélioration de la vie avec le BBSOAS.