« Ma fille de 56 ans vient d'être diagnostiquée »
L'un des plus grands privilèges de diriger la Fondation NR2F1 est de pouvoir entrer en contact avec les familles récemment diagnostiquées. Chaque fois que nous accueillons un nouveau membre, je propose un entretien personnalisé, et chaque conversation est unique, mais certaines sont particulièrement inoubliables. Celle-ci a été particulièrement significative. Tout a commencé lorsque nous avons reçu l'inscription d'un parent dont le message était simple, mais profondément profond : « Ma fille de 56 ans vient d'être diagnostiquée. » À notre connaissance, il s'agit de notre plus ancien cas connu de syndrome de BBSOAS à ce jour. Je savais que je devais contacter Icle, la mère de Susan. Icle a gentiment accepté l'invitation et, avec Carlie Monnier, notre fondatrice et vice-présidente, nous avons eu l'honneur de passer une heure avec Icle et son mari Bobby. Ce qu'ils nous ont partagé était tout simplement extraordinaire, et pendant une bonne partie de cette heure, Carlie et moi nous sommes retrouvées en larmes. Leur histoire nous a laissés sans voix, et j'espère pouvoir lui rendre justice dans les paragraphes qui suivent.
Née en 1967, Susan est l'aînée de deux filles, Icle et Bobby, deux parents aimants qui vivent à Guntersville, en Alabama. Dès sa plus tendre enfance, Susan a dû faire face à des difficultés qui allaient devenir un chemin de résilience et d'amour tout au long de sa vie. Bébé, elle avait du mal à boire son biberon, manifestait une forte aversion pour les jouets mobiles au-dessus de son berceau et détestait même les chants de Noël – une aversion qui persiste encore aujourd'hui. Vers un an, Susan était en sous-poids et souffrait d'un retard de croissance. C'est alors qu'Icle, guidée par son intuition maternelle, a compris que quelque chose n'allait pas du tout. Une hospitalisation d'une semaine à Birmingham a conduit les médecins à un pronostic sombre : Susan ne vivrait probablement qu'un an de plus. Mais Icle et Bobby ont refusé d'accepter cette réalité. Ils ont ramené Susan à la maison et, avec une détermination farouche, ont commencé à se battre pour sa vie, jour après jour. Bien que Susan ait manqué de nombreuses étapes importantes tout au long de son enfance, elle n'a jamais cessé de progresser. Icle raconta comment, durant ces premières années, elle avait fabriqué un gant spécial qui s'adaptait à la fois à sa main et à celle de Susan. Elle savait qu'en montrant à Susan, encore et encore, comment utiliser correctement ses mains, elle apprendrait. Et elle a appris.
Icle se souvient également des innombrables voyages qu'elle effectuait, conduisant Susan et trois autres enfants à Huntsville chaque semaine pour des séances d'orthophonie et d'ergothérapie. Susan est restée muette jusqu'à l'âge de 4 ou 5 ans. Un jour, après une séance, la thérapeute a dit à Icle : « Susan m'a parlé aujourd'hui. » Submergée par l'émotion, Icle a demandé à sa fille pourquoi elle n'avait pas parlé plus tôt. La réponse simple de Susan a été : « Je suppose que je n'avais rien à dire. » Le parcours scolaire de Susan n'a pas été sans difficultés. Elle a été placée dans une classe d'éducation spécialisée, mais Icle et Bobby savaient au fond d'eux-mêmes que Susan n'avait pas sa place dans cette classe. L'école a refusé leur demande de livres audio et d'évaluations orales, et Susan a eu des difficultés en mathématiques, ce qui a incité ses parents à engager un tuteur. Entre 12 et 15 ans, Susan a participé à un programme d'été à 130 kilomètres de là, conçu pour l'aider à acquérir les compétences nécessaires à sa réussite scolaire. Mais Susan était déterminée et son courage a rayonné au lycée. Elle nouait une amitié étroite qui la mena à devenir directrice de l'orchestre de l'école. Cependant, à cette époque, l'école proposa qu'on lui décerne un certificat plutôt qu'un diplôme. Lorsqu'Icle demanda à Susan ce qu'elle en pensait, sa fille répondit : « Je veux un diplôme. » Malgré tous ses avertissements, Susan leur prouva le contraire. Elle obtint son baccalauréat, réussissant toutes les matières sauf les mathématiques, et réussit la partie mathématiques à sa deuxième tentative.
L'engagement indéfectible d'Icle pour sa fille transparaît dans chacune de ses anecdotes. « Il faut se battre pour eux », dit-elle. « Je savais qu'elle pouvait faire plus que ce que l'école pensait. » En tant que mère d'une jeune enfant atteinte du syndrome d’atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf, je ne peux m'empêcher d'éprouver un immense respect pour le dévouement indéfectible d'Icle au bien-être, à l'indépendance et au bonheur de Susan. Comme beaucoup de personnes atteintes du BBSOAS, Susan a une mémoire exceptionnelle. Lors des vacances en famille, tandis que d'autres se détendaient au bord de la piscine, Susan se retirait dans sa chambre d'hôtel, mémorisant joyeusement l'annuaire téléphonique. Sa capacité à se souvenir des noms, des dates et même des détails d'une journée particulière était remarquable. Elle avait également un sens de l'orientation hors du commun. S'ils se rendaient là où elle était déjà allée, Susan pouvait réciter l'itinéraire complet de mémoire. En grandissant, Icle savait qu'elle souhaitait plus pour sa fille qu'une vie entièrement à la maison. Elle a donc passé des années à préparer Susan à son indépendance. Pendant 18 mois, elle a prélevé l'argent de poche hebdomadaire de Susan et l'a épargné sur un compte séparé, lui apprenant ainsi la valeur de l'argent, des factures et de la gestion d'un budget. Icle souhaitait que Susan apprenne l'autonomie, une indépendance qui lui permettrait de vivre sans la protection de ses parents.
Aujourd'hui, Susan vit seule, à 63 kilomètres de ses parents à Huntsville – un exploit remarquable qu'elle maintient depuis 15 ans. Elle travaille à temps partiel chez Marshalls, où elle n'a jamais manqué une journée ni été en retard. Membre active de son église locale, elle participe régulièrement à des groupes de femmes, où elle trouve le soutien de sa communauté soudée. Icle rend visite à Susan deux fois par semaine pour l'aider à prendre ses rendez-vous et est toujours disponible en cas d'urgence. Bien que sa vue commence à se dégrader, Susan compte sur son excellente ouïe et a développé des solutions créatives pour préserver son indépendance. Elle écoute la télévision et la radio en même temps, et sa maison est un havre de paix où règnent routine et familiarité. Elle achète des canettes, car elle a du mal à utiliser un ouvre-boîte, et elle prend une camionnette pour personnes handicapées pour se rendre au travail. Des membres de l'église assurent son transport, car elle ne peut ni conduire ni monter les escaliers. Mais même face à ces petites difficultés, la force et la résilience de Susan transparaissent.
