Nous croyons au pouvoir du nombre — chaque nouveau diagnostic compte.
Pour la première fois depuis la création de la Fondation (2018), nous disposons d’un nombre officiel de patients ! Voici notre deuxième recensement de l’année. Connaître le nombre de personnes diagnostiquées nous aide à partager des données importantes avec notre communauté de scientifiques, de chercheurs et de familles comme la vôtre.
Rejoindre ou mettre à jour le Registre des Patients NR2F1
Nous invitons toutes les familles BBSOAS dans le monde à participer au registre NR2F1. Que vous soyez nouveau ou déjà inscrit, vos informations sont essentielles pour la recherche, les futurs traitements et les essais cliniques.
Pourquoi c’est important :
Aider les médecins et chercheurs à comprendre les symptômes et l’évolution du BBSOAS
Soutenir le développement de traitements et la préparation aux essais cliniques
Voir des résumés anonymisés d’autres familles une fois vos questionnaires terminés
Disponible en 7 langues — changez la langue via l’icône du globe après connexion.
Comment participer :
S’inscrire ou se connecter au Registre des Patients NR2F1 (Matrix)
Remplir tous les questionnaires de votre tableau de bord
Télécharger le rapport génétique de votre enfant