Jennifer Coughlin, Présidente de la NR2F1 Foundation, a eu l’occasion de discuter avec Carmen, la maman de Peggy. Nous espérons que vous prendrez plaisir à en apprendre davantage sur Peggy, et nous lui souhaitons un très joyeux anniversaire.
1) Quel est l’un de vos souvenirs préférés avec Peggy au cours de l’année écoulée ?
Un moment spécial l’année dernière a été lorsque Peggy a aidé son ami Charles à manger son sandwich au Centre « Al Younbouh », où elle va tous les jours. Charles est atteint de la maladie de Parkinson et son état s’est aggravé cette année, de sorte qu’il ne pouvait plus utiliser ses mains librement. Elle a agi très naturellement et l’a aidé, ce qui a inspiré le superviseur à prendre une photo d’eux et à me l’envoyer. Voir son grand cœur en action m’a rendue très fière.
2) Comment Peggy aime-t-elle célébrer son anniversaire ? Avez-vous des traditions spéciales ?
Peggy aime célébrer son anniversaire avec ses amis d’« Al Younbouh » mais aussi avec ses cousins et leurs familles. Cela signifie qu’elle n’a jamais un seul gâteau, mais généralement au moins deux. Par-dessus tout, le plus grand plaisir de Peggy lors de n’importe quelle occasion est de boire un Pepsi Diet. C’est sa boisson préférée et cela lui apporte une immense joie.
3) Qu’est-ce qui apporte le plus de joie à Peggy en ce moment — loisirs, musique, routines, ou les personnes qu’elle aime ?
Peggy aimait écouter de la musique et danser. Mais au fil des années, ses goûts ont changé : elle se concentre davantage sur certaines routines et aime répéter les mêmes activités. Son activité préférée actuellement est de jouer avec des perles ou des puzzles pendant de longues heures sans s’arrêter.
Au-delà des activités, Peggy aime sa famille et adore recevoir des visites. Elle est très attachée à nous et à sa famille élargie. Elle me demande sans cesse d’inviter tout le monde pour le déjeuner du dimanche, que ce soient ses cousins ou d’autres proches — être en famille est sa plus grande joie.
4) Si Peggy pouvait choisir l’activité parfaite pour son anniversaire, laquelle serait-ce ?
Peggy adore aller au restaurant. Ainsi, son plus grand plaisir pour son anniversaire est de sortir manger et surtout de boire du Pepsi — elle en reçoit plus ce jour-là, ce qui lui donne encore plus de joie.
5) Qu’est-ce que recevoir le diagnostic BBSOAS en 2014 a signifié pour votre famille ?
Savoir que la condition de Peggy était due à une mutation dans NR2F1 et non à un facteur externe que nous aurions pu prévenir a été un soulagement. Comme tous les parents, nous nous demandions toujours ce qui avait causé sa condition. Connaître une cause précise et savoir que ce gène est essentiel au développement des yeux et du cerveau nous a permis de mieux comprendre sa situation et d’y trouver une forme d’apaisement.
Nous n’aurions jamais imaginé que Peggy serait la première personne diagnostiquée avec cette condition, mais savoir qu’il y avait d’autres personnes comme elle nous a réchauffé le cœur et nous a permis de rencontrer la communauté BBSOAS.
6) En repensant aux 10+ dernières années, qu’est-ce qui vous a le plus surpris dans la croissance et la force de Peggy ?
Peggy nous a toujours impressionnés par sa force, sa capacité à savoir ce qu’elle veut et à exprimer ses besoins. Mais il y a quelques années, elle m’a vraiment surprise par sa détermination et sa force intérieure. Lorsqu’elle a traversé la ménopause, elle a commencé à prendre du poids. Après avoir entendu certains commentaires, et parce qu’elle tient à son apparence, elle a décidé de marcher davantage et de manger moins de sucreries pour garder sa jolie silhouette. Et elle y est parvenue. Elle a aussi très bien géré les bouffées de chaleur et la transpiration, sans se plaindre ni se sentir gênée. Je ne m’attendais pas à une si belle détermination de sa part.
7) Quel conseil donneriez-vous aux familles nouvellement diagnostiquées ?
Le parcours lié à un trouble neurodéveloppemental est long, et les progrès arrivent très lentement. Heureusement, vivre 47 ans avec Peggy nous a appris beaucoup et nous a donné de nombreuses raisons de garder espoir. La première chose apprise : la patience et la répétition portent leurs fruits et ont aidé Peggy à devenir la meilleure version d’elle-même. Peggy parle, lit et écrit maintenant deux langues — l’arabe et le français — si différentes l’une de l’autre.
À la maison, elle est indépendante et se débrouille très bien, mais en raison de sa vision, elle est moins à l’aise à l’extérieur. Elle doit être accompagnée, surtout lorsqu’il y a des escaliers, qu’il fait sombre ou qu’elle est dans un nouvel endroit — elle s’arrête et attend des indications.
Aux parents d’enfants nouvellement diagnostiqués, je dis : l’avenir est prometteur, et j’espère que la recherche apportera de nouvelles approches et technologies pour aider vos enfants. Mais en attendant, continuez de leur enseigner des compétences et répétez jusqu’à ce qu’ils les maîtrisent.
8) Comment la communauté BBSOAS a-t-elle soutenu votre parcours — et que signifie la communauté pour vous ?
Lorsque notre parcours avec Peggy a commencé, il n’y avait aucune communauté. Nous étions seuls, mis à part le soutien de nos familles. En 1980, lorsqu’elle avait deux ans et que ses problèmes visuels et développementaux sont devenus évidents, je me suis retrouvée à l’élever durant une période très difficile, car nous vivions la guerre civile au Liban. La vie était dure, nous ignorions la cause de ses problèmes, ce qui lui arrivait, si sa maladie allait progresser, ou comment la gérer. Même si son père est pédiatre, nous étions perdus, sans contrôle, et effrayés par l’inconnu. Mais nous avons toujours eu une détermination farouche à l’aider à réussir.
En 2014, nous avons reçu le diagnostic génétique, et ce fut un soulagement d’avoir enfin une cause identifiable.
Le grand tournant est arrivé en 2018, lorsque j’ai voyagé avec Georges — mon mari — et Peggy, à la demande du Dr Schaaf, à Houston pour la première Conférence Internationale BBSOAS. J’ai été très émue d’apprendre que notre fille était la première personne à recevoir ce diagnostic génétique définissant ce syndrome. Rencontrer tant de jeunes parents avec leurs beaux jeunes enfants m’a rappelé nos débuts et m’a permis de ressentir ce qu’ils traversaient. J’étais reconnaissante de pouvoir les rassurer que l’avenir est meilleur qu’ils ne l’imaginent — et rencontrer Peggy leur a permis de le voir par eux-mêmes.
Mais surtout, la communauté BBSOAS signifie énormément pour moi, car elle nous a montré pour la première fois que Georges et moi ne sommes pas seuls. Nous avons maintenant une communauté solidaire qui nous encourage. Voir la joie sur les visages lors du partage de notre histoire a été profondément réconfortant. Maintenant, nous sommes tous ensemble. Malgré les défis médicaux auxquels nos enfants sont confrontés, être unis — partageant espoirs, inquiétudes, expériences et solutions — nous rend tous plus forts. C’est la véritable force de la communauté BBSOAS. Je suis si fière de faire partie de cette communauté qui travaille dur pour créer un avenir meilleur pour toutes les personnes atteintes de BBSOAS.
9) Quels progrès ou changements dans la recherche et la sensibilisation ont été les plus significatifs pour votre famille ?
La découverte du gène est la première avancée majeure et la base de toutes les autres. Le développement de modèles animaux et l’étude des effets de la perte de ce gène sur le développement des yeux et du cerveau ont été des avancées importantes. Pour l’avenir, nous espérons qu’il y aura des investissements dans des recherches explorant de nouvelles technologies et ouvrant la voie à des thérapies potentielles.
10) Que signifie pour votre famille le fait que Peggy ait été la première personne jamais diagnostiquée avec BBSOAS ?
Je dirais simplement que, même si vivre des décennies sans diagnostic a été douloureux, tout a pris un sens lorsque Peggy a finalement reçu le diagnostic BBSOAS. Être la première, ressentir l’amour et le soutien de la communauté, et recevoir ce cadeau d’anniversaire si précieux — la désignation de son anniversaire comme Journée BBSOAS — a effacé la douleur et apporté une immense joie.
11) Si vous pouviez partager un message avec la communauté BBSOAS mondiale lors de l’Awareness Day, quel serait-il ?
Continuez à former vos enfants et à leur enseigner de nouvelles compétences. Ils vous surprendront.
12) Comment décririez-vous la personnalité de Peggy à quelqu’un qui ne l’a jamais rencontrée ?
À quelqu’un qui ne connaît pas Peggy, je dirais qu’elle est une femme très gentille et polie. Sa douceur et sa politesse sont très visibles. Elle suit les conversations avec intérêt, y participe et possède une mémoire incroyable. Bien qu’elle puisse être un peu ferme lorsqu’elle exprime ses opinions, elle est douce et très agréable à côtoyer.
13) Quels sont vos espoirs pour l’avenir — pour Peggy et pour toutes les personnes atteintes de BBSOAS
Notre rêve pour Peggy — et pour toute personne vivant avec BBSOAS — est qu’elle vieillisse dans la dignité, entourée de personnes qui la respectent, et qu’elle puisse profiter pleinement de la vie.
Pour Georges et moi, nous espérons que notre rêve deviendra réalité, car le Centre où Peggy passe ses journées prévoit de transformer deux étages en résidences pour les participants actuels et futurs. Nous rêvons de ce jour, car cela offrira un foyer aux personnes qui grandissent ensemble et qui un jour perdront leurs parents ou leurs aidants. Nous travaillons dur pour trouver un donateur afin de terminer ce projet et réaliser ce rêve. Je rêve qu’il existe un beau foyer pour chaque personne atteinte de BBSOAS afin qu’elle puisse vivre heureuse et en sécurité en vieillissant.
Un immense joyeux anniversaire à Peggy de la part de toutes les familles BBSOAS dans le monde entier. Si vous souhaitez lui envoyer un message d’anniversaire, vous pouvez écrire à Jennifer.Coughlin@nr2f1.org, et nous lui transmettrons vos mots.
Vous pouvez également montrer votre soutien en faisant un don à notre campagne Giving Tuesday : https://givebutter.com/fly2function