Tri4Albert – Royaume-Uni, 6 juillet 2025 « Soutenir la fondation NR2F1 est essentiel, car sans elle, nous nous sentirions si seuls dans notre combat pour trouver des réponses et des traitements. » - Sean, papa d'un patient BBSOAS, Royaume-Uni Pour commencer, pourriez-vous vous présenter et nous parler un peu de votre famille ? D'où venez-vous ? Je m'appelle Sean. Adèle et moi sommes originaires du Royaume-Uni. Nous vivons à Beaconsfield (près de Londres) avec notre fils Albert. Nous nous sommes rencontrés sur des applications de rencontre à Londres, il y a sept ans, et nous avons partagé notre passion pour la musique, la nature, la gastronomie et les voyages. Il y a trois ans, nous avons décidé de fonder une famille après nos fiançailles et la grossesse d'Adèle.
Pouvez-vous nous parler un peu du parcours d'Albert ? Quand avez-vous reçu son diagnostic et comment se déroule votre vie depuis ? Comme tous nos enfants (BBSOAS), Albert a commencé à prendre du retard sur tous les plans (à part ses dents !) et, à 10 mois, il a dû faire face aux problèmes courants associés au BBSOAS, comme des difficultés alimentaires et une prise de masse musculaire. Quelques mois avant notre mariage, Albert a commencé à avoir des crises d'épilepsie, initialement très brèves, mais qui se sont progressivement aggravées jusqu'à son coma artificiel le 25 juin 2024. Nous sommes sortis de l'hôpital deux semaines avant notre mariage, qui a eu lieu, mais peu après le grand jour, nous avons reçu les résultats de nos tests génétiques indiquant qu'Albert était atteint du BBSOAS.
Tout comme Ashlee et Diana, nous avons traversé les cinq étapes du deuil, cherchant des réponses et nous demandant : « Pourquoi nous ? », « Pourquoi Albert ? », « Qu’avons-nous fait de mal ? ». Un an après le diagnostic d’Albert, nous disons simplement aux nouvelles familles que les choses s’améliorent avec le temps.
Albert a eu un impact tellement positif sur nos vies. Nous apprécions les choses que beaucoup tiennent pour acquises. Il nous a rapprochées, Adèle et moi. Son rire contagieux nous apporte tellement de joie. Et même si je ne souhaite à aucun enfant un syndrome de BBOAS, Albert améliore notre vie. Que représente la Fondation NR2F1 pour vous personnellement ? Comment vous a-t-elle aidé, vous et votre famille, depuis le diagnostic d'Albert ? En cherchant des réponses, nous avons cherché sur Google le syndrome de BBOAS et avons découvert la Fondation NR2F1, qui a été si importante pour Adèle et moi. Elle a répondu à des questions que les médecins ne pouvaient pas répondre. Nous avons pu nous appuyer sur des personnes qui avaient vécu ce qu'Adèle et moi traversions et nous ne nous sommes plus senties seules. Qu'est-ce qui vous a poussé à organiser une collecte de fonds pour la Fondation ? Un moment particulier vous a-t-il motivé ?
La décision de collecter des fonds a été prise par l'une des demoiselles d'honneur d'Adèle, qui nous a inscrites, elle et moi, au triathlon de Croyde Bay comme cadeau de mariage (ce qui en dit long sur nous). Après avoir reçu le diagnostic et le soutien de la fondation, nous avons voulu donner en retour. Adèle et moi avons déjà collecté des fonds pour de grandes associations caritatives, mais la particularité de cette collecte de fonds pour la fondation était l'impact direct que cela pouvait avoir sur nos enfants. Trouver des traitements pour Albert n'allait jamais se résoudre en collectant simplement des fonds pour notre enfant, et après avoir constaté le travail remarquable accompli par la fondation (par exemple, le projet de réutilisation des médicaments contre la mouche des fruits), nous avons voulu apporter notre aide. Vous avez réussi à collecter la somme incroyable de 23 000 $ ; racontez-nous comment vous vous y êtes pris. Qu'est-ce qui a bien fonctionné ? Avez-vous été surpris par quelque chose au cours du processus ? Avez-vous des conseils à donner aux autres familles NR2F1 qui envisagent de collecter des fonds mais ne savent pas par où commencer ?
Après avoir décidé de tenter l'expérience du triathlon comme collecte de fonds, nous avons convaincu plusieurs amis et membres de notre famille de nous rejoindre. Un triathlon permet de répartir les étapes (natation, vélo, course à pied) en équipes de relais, ce qui permet à un plus grand nombre de participants. Mon père a fait du vélo de route pour la première fois. Un de mes oncles s'est initié à la natation en eau libre. Au total, nous étions 17 participants, permettant à chacun de collecter des fonds individuellement. Je pense que ces personnes étaient aussi motivées que nous, car nous voyions l'impact direct de l'argent récolté sur la vie des enfants. Si quelqu'un décide de collecter des fonds à l'avenir, mon meilleur conseil serait d'augmenter le nombre de participants. Il n'est pas nécessaire que ce soit un triathlon, mais cela peut prendre la forme d'une marche ou d'une randonnée longue distance. L'événement de collecte de fonds le plus réussi a été la vente de cafés et de gâteaux que j'ai organisée au sein de mon entreprise. C'est incroyable ce que les gens sont prêts à payer pour une part de gâteau ou un café quand ils savent que c'est reversé à une œuvre caritative, et mon entreprise a accepté de verser une somme équivalente à la somme récoltée ce jour-là. Qu'avez-vous ressenti lorsque vous avez atteint votre objectif de collecte de fonds ? Quel type de réaction avez-vous reçu de votre communauté, de vos amis ou de vos collègues ?
Notre objectif initial était de 5 000 $, mais Jennifer (présidente de la Fondation) nous a gentiment poussés à voir grand et nous avons fixé notre objectif à 10 000 $. Atteindre 23 000 $ était incroyable. Adèle et moi avons été bouleversés par l'amour et le soutien de notre réseau. Nous nous sentons moins seuls dans nos combats et c'est un sentiment incroyable de savoir que l'argent récolté aura un impact direct sur la vie de nos enfants. Nous recommandons vivement cette initiative à tous ceux qui y réfléchissent. Enfin, que diriez-vous aux autres familles pour expliquer pourquoi il est si important de soutenir la Fondation NR2F1 ? Soutenir la Fondation NR2F1 est si important, car sans elle, nous nous sentirions si seuls dans notre combat pour trouver des réponses et des traitements. Certes, nous aurions pu collecter des fonds pour Albert seul afin de financer des traitements/thérapies privés, mais nous avons pensé que le meilleur moyen d'avoir un impact positif sur nos enfants était de nous unir et de nous entraider. Nous n'avons pas assez d'argent pour financer nous-mêmes la recherche ou les essais cliniques !
Message de Jennifer Coughlin, présidente de la Fondation NR2F1 : Un grand merci à Sean, Adèle, Albert et à tous leurs proches. Comme Sean l’a dit, nous n’y arriverons pas seuls. Merci à toute l’équipe, nous vous sommes très reconnaissants de soutenir notre BBSOAStrong.
o Daniel O'Brien
o Matthew Meehan
o Matthew Giddons
o Hannah Houghton
o Ben Moss
o John O'Brien
o Kevin Meehan
o David Marsden
o Sophie Marsden
o Kirsty Marsden
o Cathy Marsden
o Nick Marsden
o Peter Kelly
o Mick O'Brien
o Grace Meehan