Registro de Pacientes
O Registro de Pacientes NR2F1 coleta informações sobre como a BBSOAS afeta uma pessoa ao longo da vida, para compreender melhor a doença.
Os dados coletados por meio de pesquisas ajudam pesquisadores e famílias a aprender mais sobre a BBSOAS. Estar registrado no Registro de Pacientes também significa que nossa comunidade está “pronta para a pesquisa” em ensaios clínicos ou no desenvolvimento de medicamentos. Cadastre-se no Registro de Pacientes
Biorrepositório NR2F1
Desde 2023, fazemos parceria com a COMBINEDBrain para coletar amostras biológicas de BBSOAS (por exemplo, sangue e urina) que podem ser usadas por pesquisadores.
Nosso objetivo como fundação é coletar o máximo possível de amostras de BBSOAS da nossa comunidade. Quanto mais coletarmos, maiores serão as chances de aprender mais sobre a BBSOAS.
O que é um biorrepositório?
Um biorrepositório é uma instalação que coleta, catalogar e armazena amostras de material biológico (por exemplo, amostras de sangue) para pesquisas laboratoriais.
Por que os biorrepositórios são importantes?
As comunidades de pesquisa e médicas normalmente usam amostras de biorrepositórios para estudos. Queremos garantir que a BBSOAS esteja representada em quantos estudos for possível, o que significa ter amostras da nossa comunidade prontamente disponíveis. Para um distúrbio como a BBSOAS, há potencialmente mais variabilidade do que em outros distúrbios devido à variedade de fenótipos e variantes genéticas, então precisamos de tantas quanto possível.
Já participei do biorrepositório, posso fornecer outra amostra?
Sim! Precisamos renovar o fornecimento. Este é um recurso consumível, então precisamos adicionar periodicamente mais amostras para substituir as que foram usadas na pesquisa.
Amostras repetidas dos mesmos doadores também criam amostras longitudinais. Isso permite que uma pessoa sirva como seu próprio "controle" para pesquisa.
Pesquisadores podem fazer perguntas como "Como a BBSOAS progride? Que mudanças ocorrem ao longo do tempo?" Ou talvez tenham curiosidade sobre o que acontece quando alguém que tinha muitas convulsões fica livre delas ou vice-versa.
Por exemplo, “Existe algo que prevê que uma criança que ainda não teve convulsões corre risco de desenvolvê-las em breve?” Basicamente, qualquer pergunta que exija mais do que apenas um instantâneo único de uma única doação.
Datas e locais
Nos últimos 3 anos, fizemos parceria com a COMBINEDBrain para coletar amostras biológicas de BBSOAS (por exemplo, sangue) para serem utilizadas em projetos de pesquisa.
Nosso objetivo como fundação é coletar o maior número possível de amostras de BBSOAS da nossa comunidade. Quanto mais coletarmos, maiores serão nossas chances de aprender mais sobre a BBSOAS. Se você já doou uma amostra, somos muito gratos, mas ainda precisamos da sua ajuda! Amostras repetidas são muito importantes! Por meio delas, os cientistas podem estudar a progressão da BBSOAS.
Sabemos que famílias de todo o mundo querem participar. Por enquanto, só podemos coletar amostras do biorrepositório nos Estados Unidos, mas estamos trabalhando nisso e avisaremos quando tivermos uma solução para coletar em outros países.
Denver, Colorado — 13 a 14 de junho
Orlando, Flórida — 18 a 19 de junho
Concord, Carolina do Norte — 24 a 25 de junho
Ann Arbor, Michigan — 26 a 27 de junho
Boston, Massachusetts — 27 a 28 de junho
Asheville, Carolina do Norte — 14 a 15 de julho
Bethesda, Maryland — 17 de julho
Filadélfia, Pensilvânia — 17 a 18 de julho
Boston, Massachusetts — 18 de julho
Galveston, Texas — 20 a 21 de julho
Boston, Massachusetts — 8 a 9 de outubro
Filadélfia, Pensilvânia — 9 a 10 de outubro
Austin, Texas — 7 de novembro
Houston, Texas — 11 de novembro
Denver, Colorado — 3 a 4 de dezembro
Interessado em participar de um local de doação de biorrepositório?
Envie-nos um e-mail! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Pesquisa de Habilidades de Uso do Banheiro Reportadas por Observadores (ORTAS)
Com nossos parceiros da COMBINEDBrain, temos a oportunidade de entender melhor a BBSOAS e as habilidades associadas ao treinamento para usar o banheiro.
A COMBINEDBrain está atualmente conduzindo um estudo piloto usando a Pesquisa de Habilidades de Uso do Banheiro Reportadas por Observadores (ORTAS).
O que é?
Uma pesquisa online composta por perguntas sobre o diagnóstico, sintomas, tratamentos e capacidade de usar o banheiro de forma independente ou não. Todos os níveis de habilidade são incentivados a participar.
Por que este estudo está sendo realizado?
As habilidades de usar o banheiro são relatadas pelas famílias como um dos aspectos mais importantes da vida diária afetados por distúrbios do neurodesenvolvimento. Este estudo piloto tem como objetivo testar uma pesquisa que medirá as habilidades de usar o banheiro como medida de resultado.
Quem pode participar?
O estudo precisa de um total de 200 participantes de qualquer parte do mundo como testadores beta da pesquisa. Eles precisam de:
Cuidadores de uma pessoa (de qualquer idade) com BBSOAS
Adultos com BBSOAS
O piloto está disponível apenas em inglês.
Pronto para participar?
Ótimo, apenas envie um e-mail para ORTAS@combinedbrain.org e eles enviarão um link para você completar a pesquisa.
Estudo observacional sobre reposicionamento de medicamentos
Temos orgulho de lançar nosso tão aguardado Estudo Observacional de Reposicionamento de Medicamentos — um grande passo em nossa missão de encontrar tratamentos para pessoas que vivem com BBSOAS.
Este estudo inovador oferece aos participantes a oportunidade de explorar medicamentos já aprovados pela FDA e pelas autoridades europeias, que já demonstraram potencial para melhorar os sintomas associados à BBSOAS.
Como este estudo se tornou possível
Este trabalho se baseia na pesquisa pioneira liderada pelo Dr. Chow, da Universidade de Utah. Utilizando uma abordagem inovadora, sua equipe desenvolveu um método para testar potenciais tratamentos para doenças raras usando modelos de moscas-da-fruta — uma ferramenta amplamente estabelecida na pesquisa biomédica.
Graças ao incrível comprometimento e aos esforços de arrecadação de fundos da nossa comunidade BBSOAS, essa pesquisa pôde avançar em larga escala.
Mais de 1.600 medicamentos já aprovados nos Estados Unidos e na Europa foram rapidamente analisados utilizando esses modelos. Desses, mais de 30 compostos demonstraram melhorias mensuráveis no modelo da doença. Após validações adicionais e uma análise cuidadosa de segurança, acessibilidade e relevância para nossa comunidade, essa lista foi reduzida para dois medicamentos candidatos promissores.
Como funciona a participação
Os participantes deste estudo observacional trabalharão junto com suas próprias equipes médicas para selecionar um dos medicamentos identificados. O estudo acompanhará os resultados ao longo do tempo para compreender melhor os potenciais benefícios e o impacto na vida real.
Ao participar, as famílias não estarão apenas explorando possíveis melhorias para seus entes queridos, mas também contribuindo com dados fundamentais que podem acelerar o caminho para tratamentos validados.
Por que isso é importante
Este estudo representa uma mudança poderosa — da compreensão da BBSOAS para o teste ativo de possíveis tratamentos.
Isso só é possível graças a esta comunidade.
Juntos, estamos transformando pesquisa em ação — e nos aproximando de um futuro em que tratamentos eficazes estejam ao nosso alcance.
O lançamento acontecerá em breve — mais informações serão divulgadas em breve. Fique atento e acompanhe nossas atualizações.