Há poder nos números — cada novo diagnóstico importa. Pela primeira vez desde o lançamento da Fundação (2018), temos uma contagem de pacientes! Nos últimos meses, temos trabalhado incansavelmente para obter a contagem mais precisa de casos de BBSOAS em todo o mundo. Saber quantos indivíduos são diagnosticados nos ajuda a compartilhar dados significativos com nossa comunidade de cientistas, pesquisadores e famílias como a sua. Graças à dedicação da nossa incrível estagiária, Abi, da Universidade Kean, agora temos nossa primeira contagem oficial de pacientes com BBSOAS!
Uma observação rápida: esta contagem ainda não está completa — algumas informações ainda estão faltando. Se você recebeu um e-mail de Abigayle Nafus ou foi marcado em uma publicação em nosso Grupo de Apoio aos Pais de BBSOAS no Facebook, responda para que possamos garantir que seu diagnóstico seja incluído. Aqui está a análise global: conseguimos visualizar onde muitos dos nossos casos de BBSOAS estão localizados ao redor do mundo, por continente e por país!
Participe ou atualize o Registro de Pacientes com NR2F1 Estamos pedindo a todas as famílias com BBSOAS do mundo que participem do Registro de Pacientes com NR2F1. Seja você novo ou antigo, suas informações são vitais para pesquisas, tratamentos futuros e ensaios clínicos. Já se inscreveu? Responda às suas pesquisas até 1º de setembro de 2025 para ser incluído nas descobertas deste ano. Por que é importante: Ajude médicos e pesquisadores a entender os sintomas e a progressão da BBSOAS Apoie o desenvolvimento do tratamento e a preparação para ensaios clínicos Veja resumos anônimos de outras famílias após concluir suas pesquisas Disponível em 7 idiomas — basta alterar o idioma através do ícone do globo após fazer login. Como participar: Registre-se ou faça login no Registro de Pacientes com NR2F1 (Matrix) Responda a todas as pesquisas no seu painel Envie o relatório genético do seu filho Cada número conta uma história. Cada história nos aproxima da compreensão e da melhoria da vida com BBSOAS.