Acreditamos no poder dos números — cada novo diagnóstico importa.
Pela primeira vez desde o lançamento da Fundação (2018), temos uma contagem oficial de pacientes! Este é o nosso segundo censo do ano. Saber quantas pessoas foram diagnosticadas nos ajuda a compartilhar dados importantes com nossa comunidade de cientistas, pesquisadores e famílias como a sua.
Participe ou Atualize o Registro de Pacientes NR2F1
Estamos convidando todas as famílias BBSOAS no mundo a participar do Registro NR2F1. Seja você novo ou não, suas informações são essenciais para pesquisas, futuros tratamentos e ensaios clínicos.
Por que isso importa:
Ajudar médicos e pesquisadores a entender os sintomas e a progressão do BBSOAS
Apoiar o desenvolvimento de tratamentos e a preparação para ensaios clínicos
Ver resumos anônimos de outras famílias após concluir os questionários
Disponível em 7 idiomas — basta alterar o idioma pelo ícone do globo após o login.
Como participar:
Cadastre-se ou faça login no Registro de Pacientes NR2F1 (Matrix)
Complete todos os questionários no painel
Envie o relatório genético do seu filho