Atualização do nosso pesquisador em tempo integral do BBSOAS, Dr. Wassmer Prezadas famílias do BBSOAS, Gostaria de compartilhar os últimos desenvolvimentos do nosso trabalho com vocês. Nos últimos meses, estivemos ocupados no laboratório Schaaf para estabelecer, em nível celular, a cultura de neurônios dos nossos modelos murinos do BBSOAS. Esta é uma conquista significativa, pois nos permite estudar as diferenças entre neurônios normais e mutantes em um ambiente laboratorial controlado. Os neurônios agora estão crescendo maravilhosamente! Nós os utilizamos para estudar as diferenças entre neurônios normais e mutantes para entender melhor o impacto das mutações, bem como para testar os oligonucleotídeos antisense (ASOs) neles.
Os ASOs são projetados para atingir moléculas de RNA específicas dentro das células e podem potencialmente modificar a expressão gênica. Nesse contexto, estamos testando para verificar se eles podem corrigir ou atenuar os efeitos das mutações relacionadas ao BBSOAS nos neurônios. Precisaremos realizar mais experimentos, mas os primeiros resultados são muito promissores. Paralelamente, a aprovação para avaliar os ASOs em camundongos vivos está a caminho e nossa técnica, Susanne, vem trabalhando na técnica para injetá-los. Nossos parceiros na IONIS compartilharam resultados confirmando que os ASOs não são tóxicos e podem ser usados com segurança nos animais. Um marco importante em nossa pesquisa. Continuamos nosso trabalho e esforços para levar os ASOs à clínica como uma possível opção de tratamento e manteremos vocês atualizados sobre nossos próximos resultados. Também tive o prazer de participar este mês da conferência da GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik - a associação alemã de genética humana) em Innsbruck, apresentando um pôster sobre o BBSOAS.
Dr. Elsa Wassmer
Dr. Wassmer na conferência da GfH, apresentando um pôster do BBSOAS (abril de 2025)