Nossos objetivos estratégicos
A visão estratégica da Fundação NR2F1 para 2023–2027 é composta por três objetivos estratégicos ou “pilares”. Esses pilares foram identificados por meio de uma avaliação organizacional e de uma reunião de planejamento estratégico de dois dias em janeiro de 2023. Eles orientarão nossas prioridades organizacionais nos próximos cinco anos.
Educação
Advocacy
Pesquisa
Para cada pilar, foram definidos objetivos-chave mensuráveis. O Conselho Diretor da Fundação NR2F1 define prioridades e atividades para alcançar esses objetivos e apresenta relatórios anuais sobre o progresso.
Educação
Desde a sua criação, a Fundação NR2F1 tem sido pioneira em fornecer informações sobre o BBSOAS e o gene NR2F1. A educação sobre o transtorno continua sendo um compromisso contínuo e uma prioridade para nossa comunidade.
Metas principais
Oferecer recursos compreensíveis e acessíveis sobre BBSOAS / NR2F1 a múltiplos públicos.
Reunir a literatura publicada existente sobre BBSOAS / NR2F1 em um repositório central no site da NR2F1.
Aumentar a Conferência Educacional NR2F1 em 20% a cada dois anos e ser ousados em nossos esforços para envolver mais famílias.
Nossos progressos
Novo site simplificado e acessível, disponível em 8 idiomas.
Página “Recursos para pesquisadores” com informações relevantes.
Conferência 2024 — 132 participantes e 23 pacientes com BBSOAS de 11 países (em comparação com 10 em 2022), incluindo 23 dos EUA (em comparação com 21 em 2022).
Defesa e advocacia
Estima-se que a BBSOAS afete 1 a cada 250.000 bebês nascidos por ano. Isso significa que aproximadamente 4.000 bebês nascem anualmente no mundo com uma alteração no gene NR2F1. À medida que o número de casos de BBSOAS aumenta a cada ano, com maior conscientização e identificação do distúrbio, acreditamos ser nossa responsabilidade conectar, engajar e fortalecer as famílias NR2F1 em todo o mundo.
Objetivos principais
Apoiar e engajar indivíduos com BBSOAS e suas famílias em todo o mundo por meio da realização de quatro grupos virtuais de apoio a pais todos os anos
Representar a comunidade NR2F1 perante partes externas para ajudar a aumentar a conscientização sobre a BBSOAS e acelerar a pesquisa
Nossos progressos
Presidente e Dr. Christian Schaaf apresentaram para equipes do NHS do Reino Unido
Presidente de Pesquisa participou de 2 simpósios de pesquisa liderados pela indústria
Presidente / Vice-presidente – participação em 4 conferências
Pesquisa
A Fundação NR2F1 está liderando os esforços para ampliar a pesquisa em BBSOAS / NR2F1. Fazemos isso por meio do engajamento da comunidade, coleta de dados, parcerias, conscientização e financiamento da ciência básica e translacional. Continuaremos a acelerar as pesquisas sobre BBSOAS nos próximos cinco anos das seguintes formas:
Objetivos-chave
Capacitar e envolver famílias na pesquisa por meio de projetos colaborativos, incluindo o registro de pacientes NR2F1
Fortalecer relacionamentos com parceiros já envolvidos em pesquisa sobre NR2F1, ao mesmo tempo que se constroem novas colaborações fortes
Engajar o conselho consultivo científico e pesquisadores externos na construção de uma estratégia de pesquisa
Nossos progressos
Aumentamos as inscrições no Registro de Pacientes por meio do “Mês do Registro de Pacientes”. Atualmente 150 contas registradas
Fortalecemos relacionamentos com parceiros já envolvidos em pesquisa sobre NR2F1 e estabelecemos novas colaborações fortes
Engajamos o conselho consultivo científico e pesquisadores externos na construção de uma estratégia de pesquisa