NR2F1 Foundation

这是一个罕见的诊断，但你并不孤单

我们是一家非营利组织，致力于支持世界各地因罕见 NR2F1 基因变异 而生活的家庭和个人。 这些基因变异会导致一种名为 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 (BBSOAS) 的神经发育障碍。

了解有关 BBSOAS 的更多信息

我们怎样才能帮助您？

我们怎样才能帮助您？

我们的工作

我们的愿景是，每一个携带罕见 NR2F1 变异的家庭和个体都能过上充实而有力量的生活。我们的使命是通过教育、倡导和研究赋能这些家庭和个体。

教育人们

让我们向您介绍 BBSOAS。我们提供可帮助您的推荐行动、资源和联系。

Learn more

赋能家庭

我们的愿景是，每一个与 BBSOAS 共存的家庭和个人都能过上充实且有力量的生活。

Learn more

推动研究

关于 BBSOAS 仍有许多未知之处。我们正在努力揭开这种疾病的奥秘，并开发治疗方法。

Learn more

513 名患者Heart50 个国家

对全球 BBSOAS 病例的准确统计，有助于我们与科学家、研究人员以及像您一样的家庭分享有意义的数据。

了解更多

2026年家庭与科学大会

我们汇聚来自世界各地的顶尖 BBSOAS 研究人员，与我们的社区共同合作、分享最新研究成果，并激发积极的变化。

了解更多

支持我们的工作

有很多方式可以帮助我们。您可以通过捐款、每月志愿几小时或帮助我们筹款来支持我们。帮助我们实现我们的使命！

支持我们

最新消息

View all updates

会员与合作伙伴

  • candid guidestar
  • Global genes
  • The Consortium for Outcome Measures and Biomarkers for Neurodevelopmental Disorders
  • Rare epilepsy network
  • National organization for rare disorders